MPZL2 (myelin protein zero like 2)
- symbol:
- MPZL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.3
- gene_family:
- V-set domain containing
- alias symbol:
- EVA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10205
- ensembl gene id:
- ENSG00000149573
- ucsc gene id:
- uc001psn.4
- refseq accession:
- NM_005797
- hgnc_id:
- HGNC:3496
- approved reserved:
- 1999-11-22
MPZL2（Myelin Protein Zero Like 2）是一种跨膜蛋白，属于髓鞘蛋白零（MPZ）基因家族。该家族成员通常参与细胞间黏附及髓鞘形成，尤其在神经系统中发挥重要作用。MPZL2主要表达于上皮细胞和某些免疫细胞中，其功能涉及细胞间相互作用、信号传导及免疫调节。研究表明，MPZL2通过与邻近细胞的相互作用维持组织结构的完整性，并在炎症反应中可能参与调控免疫细胞的迁移和活化。MPZL2的突变可能影响其黏附功能，导致细胞间连接异常，进而与某些皮肤病或炎症性疾病相关。例如，MPZL2的异常表达可能与牛皮癣等自身免疫性皮肤病的发病机制有关。当MPZL2过表达时，可能增强细胞间的黏附，但也可能过度激活免疫反应，导致慢性炎症；而降低表达则可能削弱细胞连接，影响组织屏障功能，增加感染或自身免疫风险。MPZL2与MPZ家族的其他成员（如MPZL1和MPZL3）具有相似的结构特征，如免疫球蛋白样结构域，这些结构域介导细胞间相互作用。该家族的共性在于参与细胞黏附和组织稳态的维持，尤其在神经系统和上皮组织中作用显著。MPZL2的具体功能仍在研究中，但其在免疫和上皮生物学中的潜在作用使其成为相关疾病治疗的研究靶点。
Thymus development depends on a complex series of interactions between thymocytes and the stromal component of the organ. Epithelial V-like antigen (EVA) is expressed in thymus epithelium and strongly downregulated by thymocyte developmental progression. This gene is expressed in the thymus and in several epithelial structures early in embryogenesis. It is highly homologous to the myelin protein zero and, in thymus-derived epithelial cell lines, is poorly soluble in nonionic detergents, strongly suggesting an association to the cytoskeleton. Its capacity to mediate cell adhesion through a homophilic interaction and its selective regulation by T cell maturation might imply the participation of EVA in the earliest phases of thymus organogenesis. The protein bears a characteristic V-type domain and two potential N-glycosylation sites in the extracellular domain; a putative serine phosphorylation site for casein kinase 2 is also present in the cytoplasmic tail. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
胸腺发育取决于一系列复杂的胸腺细胞和器官的基质成分之间的相互作用。上皮V-样抗原（EVA）在胸腺上皮表达并通过胸腺细胞发育进展强烈下调。该基因在胸腺，并且在胚胎发育的早期若干上皮结构表示。它是高度同源的髓鞘蛋白零，并在胸腺衍生的上皮细胞系，是在非离子洗涤剂难溶，强烈暗示关联到细胞骨架。它通过嗜同互动和T细胞成熟的选择性调控介导细胞粘附能力可能意味着EVA在胸腺器官的最初阶段参与。蛋白质熊特性V型结构域和在胞外域中的两个潜在的N-糖基化位点;推定的丝氨酸磷酸化位点为酪蛋白激酶2也存在于胞质尾。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MPZL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MPZL2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pendred's syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital ear anomaly NOS (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Impaired cognition | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Enlarged Vestibular Aqueduct | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Goiter | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Presenile dementia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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