MRFAP1 (Morf4 family associated protein 1)
- symbol:
- MRFAP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.1
- gene_family:
- alias symbol:
- PAM14|PGR1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 93621
- ensembl gene id:
- ENSG00000179010
- ucsc gene id:
- uc003gjg.3
- refseq accession:
- NM_033296
- hgnc_id:
- HGNC:24549
- approved reserved:
- 2005-03-07
MRFAP1（Morf4 Family Associated Protein 1）属于Morf4基因家族，该家族成员通常参与染色质重塑和转录调控，与细胞周期、分化和凋亡等过程密切相关。MRFAP1编码的蛋白质主要定位于细胞核，通过与组蛋白修饰复合物（如NuA4/TIP60）相互作用，参与染色质结构的动态调控，影响基因表达。MRFAP1的功能包括维持基因组稳定性、调控DNA损伤修复以及参与细胞应激反应。该基因的突变可能导致其与染色质修饰复合物的结合能力下降，从而影响相关信号通路的正常功能，可能引发细胞周期紊乱或凋亡异常，与某些癌症（如乳腺癌和白血病）的发生发展相关。MRFAP1过表达可能增强染色质重塑活性，导致某些抑癌基因的异常沉默或原癌基因的激活，促进肿瘤发生；而表达降低则可能削弱DNA修复能力，增加基因组不稳定性，同样与肿瘤风险上升相关。此外，MRFAP1的表达水平变化还可能影响其他依赖染色质修饰的基因（如p53或MYC）的功能，进一步干扰细胞稳态。Morf4基因家族的共性在于其成员多含有保守的蛋白相互作用结构域（如MRG结构域），能够与组蛋白乙酰转移酶或去乙酰化酶复合物结合，共同调控表观遗传修饰。研究MRFAP1有助于深入理解染色质动力学在疾病中的作用，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
This gene encodes an intracellular protein that interacts with members of the MORF4/MRG (mortality factor on chromosome 4/MORF4 related gene) family and the tumor suppressor Rb (retinoblastoma protein.) The protein may play a role in senescence, cell growth and immortalization. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013]
None
基因本体信息
MRFAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRFAP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Invasive breast carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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