MRM2 (mitochondrial rRNA methyltransferase 2)
- symbol:
- MRM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FJH1|RRMJ2
- alias name:
- rRNA (uridine-2'-O-)-methyltransfe…
- entrez id:
- 29960
- ensembl gene id:
- ENSG00000122687
- ucsc gene id:
- uc003slm.3
- refseq accession:
- NM_013393
- hgnc_id:
- HGNC:16352
- approved reserved:
- 2001-11-09
MRM2（Mitochondrial RNA Methyltransferase 2，线粒体RNA甲基转移酶2）是一个编码线粒体RNA修饰酶的基因，属于核基因但功能在线粒体中发挥。它属于甲基转移酶家族（Methyltransferase family），这类基因的共性是通过催化甲基化反应修饰RNA或DNA，从而影响其稳定性、翻译效率或功能。MRM2的生物学功能主要是催化线粒体16S rRNA（线粒体核糖体大亚基RNA）的特定位点（如U1370）的2'-O-甲基化修饰，这种修饰对维持线粒体核糖体的结构和功能至关重要，进而影响线粒体蛋白质的合成效率。线粒体是细胞的能量工厂，负责产生ATP（三磷酸腺苷，细胞的能量货币），因此MRM2通过调控线粒体蛋白质合成间接影响细胞的能量代谢。若MRM2发生功能丧失性突变（如错义突变或无义突变），可能导致16S rRNA甲基化缺陷，破坏线粒体核糖体组装或功能，引发线粒体翻译障碍，进而导致氧化磷酸化（细胞呼吸链产生ATP的过程）异常。这与多种线粒体疾病相关，如 Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病）或心肌病。当MRM2过表达时，可能通过过度修饰rRNA干扰核糖体平衡，但具体机制尚不明确；若表达降低，则会导致线粒体蛋白质合成不足，影响ATP生成，尤其在能量需求高的组织（如肌肉、心脏、神经）中表现显著。MRM2与其他线粒体RNA修饰酶（如TRMT10B、PUS1）协同作用，共同维持线粒体转录组的稳定性。目前研究还发现，MRM2可能与某些癌症的代谢重编程（癌细胞改变能量代谢方式的现象）有关，但具体机制仍需探索。专业术语解释：甲基化（Methylation）——在分子（如RNA/DNA）上添加甲基基团的化学修饰；氧化磷酸化（Oxidative phosphorylation）——线粒体内通过电子传递链生成ATP的过程；Leigh综合征（Leigh syndrome）——一种由线粒体功能障碍引起的儿童神经系统疾病。
The protein encoded by this gene is a member of the S-adenosylmethionine-binding protein family. It is a nucleolar protein and it may be involved in the processing and modification of rRNA. This gene has been suggested to be involved in cell cycle control and DNA repair. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是S-腺苷甲硫氨酸结合蛋白家族的一个成员。它是一个核仁蛋白和它可能参与rRNA基因的加工和修饰。该基因已建议将参与细胞周期控制和DNA修复。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MRM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRM2基因的本体（GO）信息：
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