MS4A1 (membrane spanning 4-domains A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MS4A1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
CD molecules
alias symbol:
B1|Bp35|FMC7
alias name:
None
entrez id:
931
ensembl gene id:
ENSG00000156738
ucsc gene id:
uc001npq.3
refseq accession:
NM_021950
hgnc_id:
HGNC:7315
approved reserved:
1989-05-23

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MS4A1（膜跨域4A1）基因属于MS4A基因家族，该家族编码一类跨膜蛋白，其共同特点是含有四个跨膜结构域，并在免疫系统中发挥重要作用。MS4A1基因编码的蛋白是CD20，主要表达于B淋巴细胞表面，是B细胞发育和功能的关键标志物。CD20在B细胞激活、增殖和分化中起重要作用，但不表达于浆细胞或造血干细胞，因此是B细胞相关疾病治疗的理想靶点。MS4A1基因突变可能导致CD20表达异常，影响B细胞功能，与某些免疫缺陷或B细胞恶性肿瘤（如慢性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤）相关。CD20的过表达可能增强B细胞活性，导致自身免疫疾病（如类风湿性关节炎或多发性硬化症）的风险增加；而降低表达或缺失可能导致B细胞功能受损，增加感染风险。针对CD20的单克隆抗体（如利妥昔单抗）已广泛用于治疗B细胞淋巴瘤和自身免疫疾病，通过靶向清除CD20阳性B细胞发挥作用。MS4A基因家族成员（如MS4A2编码FcεRIβ）多与免疫调节相关，参与炎症反应、过敏和细胞信号传导。MS4A1作为该家族的代表性基因，其研究不仅揭示了B细胞生物学机制，也为相关疾病的诊断和治疗提供了重要靶点。

This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This gene encodes a B-lymphocyte surface molecule which plays a role in the development and differentiation of B-cells into plasma cells. This family member is localized to 11q12, among a cluster of family members. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants which encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的跨膜4A基因家族的一个成员。这个新生蛋白家族成员的特征在于共同结构特征和相似的内含子/外显子剪接的边界，并显示造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式。该基因编码起着在B细胞的发育和分化作用成浆细胞的B淋巴细胞表面分子。这家人是定位于11q12，家庭成员的集群中。该基因导致两个转录变异体，其编码相同蛋白质的选择性剪接。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MS4A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MS4A1基因的介绍

基因序列

基因序列

MS4A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MS4A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs948312       rs1051461       rs1051593       rs1051594       rs1051756       rs1443249       rs1941030       rs1941031       rs2070769       rs2070770       rs2155713       rs2155714       rs2186920       rs3802954       rs3802957       rs3809088       rs4146870      

基因表达

基因表达

MS4A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAATCTCTGTTCTTGGGCA
60
CATTCTCAACGATGCCAGC
60
AGACTCAGATCCTGAACAAGAG
59
TTGCTTATTGTCAGTCTCTTCC
59
AGGAACTTGTAATAGCTGGCA
60
GACAGGAGAACTATGTTAGATTTGG
59
GATGCATGACACAAGAGCC
59
CCAGTGAAGACATCCTCCTG
60
GAAGGGAAATCCTGAACAAGAG
59
TTGCTTATTGTCAGTCTCTTCC
59
GATGCATGACACAAGAGCC
59
ACCAGTGAAGACATCCTCC
59
ACAATCTCTGTTCTTGGGCA
60
CATTCTCAACGATGCCAGC
60
AGGAACTTGTAATAGCTGGCA
59
GACAGGAGAACTATGTTAGATTTGG
59
CTTCTGATGATCCCAGCAG
58
ACATTCAGGCATAATGCCTC
58
GGCTGTCCAGATTATGAATGG
58
CACATTCAGGCATAATGCCT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
IRF4
MS4A1
Unknown
19769942
SPI1
MS4A1
Unknown
11226004; 15892171; 19769942

基因本体信息

MS4A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MS4A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005887
E9PKH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
E9PPL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005154
P11836 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P11836 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P11836 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
P11836 (UniProtKB)
NAS
GO:0006959
P11836 (UniProtKB)
NAS
GO:0009897
P11836 (UniProtKB)
IEA
GO:0023026
P11836 (UniProtKB)
IDA
GO:0042100
P11836 (UniProtKB)
NAS
GO:0070062
P11836 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MS4A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Common Variable Immunodeficiency 0.240271442 1 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 5 0.12 0 0 CLINVAR
Ovarian Cysts 0.12 1 0 CTD_human
Glomerulonephritis 0.08 1 0 RGD
Lymphoma 0.022268165 72 0 BeFree_LHGDN
B-Cell Lymphomas 0.016025002 50 0 BeFree_LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.009771907 36 0 BeFree
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.007795869 20 0 BeFree_GAD
Hodgkin Disease 0.00680591 7 0 BeFree_LHGDN
Asthma 0.006634157 9 1 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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