MS4A2 (membrane spanning 4-domains A2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MS4A2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
Fc fragment of IgE, high affinity …
entrez id:
2206
ensembl gene id:
ENSG00000149534
ucsc gene id:
uc001nop.4
refseq accession:
NM_000139
hgnc_id:
HGNC:7316
approved reserved:
1992-07-09

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MS4A2（膜跨域4A2）属于膜跨域4A（MS4A）基因家族，该家族编码具有四个跨膜结构域的蛋白质，通常参与细胞信号传导和免疫调节。MS4A2基因编码高亲和力IgE受体β链（FcεRIβ），主要在肥大细胞和嗜碱性粒细胞中表达，是过敏反应的关键分子。FcεRIβ与IgE受体α链和γ链结合形成复合物，当IgE与过敏原结合时触发肥大细胞脱颗粒，释放组胺等炎症介质，导致过敏症状如哮喘、湿疹和过敏性鼻炎。MS4A2基因突变（如Ile181Leu）可能增强受体信号传导，增加过敏性疾病风险。MS4A2过表达会加剧过敏反应和炎症，而表达降低可能减弱过敏反应但增加感染风险。MS4A基因家族成员（如MS4A1/CD20、MS4A4A）多参与免疫调节，部分成员与癌症相关。MS4A2在过敏性疾病诊断和治疗中具有潜力，针对FcεRI的单抗（如奥马珠单抗）已用于哮喘治疗。

The allergic response involves the binding of allergen to receptor-bound IgE followed by cell activation and the release of mediators responsible for the manifestations of allergy. The IgE-receptor, a tetramer composed of an alpha, beta, and 2 disulfide-linked gamma chains, is found on the surface of mast cells and basophils. This gene encodes the beta subunit of the high affinity IgE receptor which is a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This family member is localized to 11q12, among a cluster of membrane-spanning 4A gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. Additional transcript variants have been described but require experimental validation. [provided by RefSeq, Mar 2012]

的过敏反应包括过敏原的结合到受体结合的IgE随后细胞活化和负责过敏的表现介质的释放。的的IgE受体，α，β和2二硫键连接的γ链组成的四聚体，是肥大细胞和嗜碱性粒细胞的表面上发现。该基因编码的高亲和力IgE受体这是跨膜4A基因家族的一个成员的β亚基。这个新生蛋白家族成员的特征在于共同结构特征和相似的内含子/外显子剪接的边界，并显示造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式。这个家庭成员定位于11q12，跨膜4A基因家族成员的集群中。在多个转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。额外转录变异体已经描述，但需要的实验验证。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对MS4A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MS4A2基因的介绍

基因序列

基因序列

MS4A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MS4A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs475812       rs500886       rs500888       rs502419       rs502581       rs512555       rs524748       rs535630       rs549633       rs554090       rs556917       rs569108       rs572084       rs573790       rs574060       rs574700       rs575103      

基因表达

基因表达

MS4A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAAGGAAACAAGGTTCCAGAG
60
TGGGTCTTCCAACTCACTG
59
ACATATCTGGTGAGAGGAAGC
59
GATGATCAGGATGGTAATTCCC
58
CAAAGGAAACAAGGTTCCAGAG
60
TGGGTCTTCCAACTCACTG
59
ACATATCTGGTGAGAGGAAGC
59
GATGATCAGGATGGTAATTCCC
59
GACACAGAAAGTAATAGGAGAGC
59
TTCAAATGCAGGCACACTG
59
GCAACATATCTGGTGAGAGG
58
GATCAGGATGGTAATTCCCG
58
GCAACATATCTGGTGAGAGG
58
GATCAGGATGGTAATTCCCG
57
AACTCAAAGGAAACAAGGTTCC
59
CTTCCAACTCACTGTAAGTAGC
59
ACACAGAAAGTAATAGGAGAGC
58
TTCAAATGCAGGCACACTG
59
AACTCAAAGGAAACAAGGTTCC
59
CTTCCAACTCACTGTAAGTAGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GATA2
MS4A2
Activation
24639354

基因本体信息

MS4A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MS4A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005887
A0A0B4J2E9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
A0A0B4J2E9 (UniProtKB)
IEA
GO:0032998
A0A0B4J2E9 (UniProtKB)
IEA
GO:0038095
A0A0B4J2E9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
E9PLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
E9PLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0032998
E9PLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0038095
E9PLJ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q01362 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q01362 (UniProtKB)
NAS
GO:0006954
Q01362 (UniProtKB)
IEA
GO:0006955
Q01362 (UniProtKB)
IMP
GO:0009897
Q01362 (UniProtKB)
IEA
GO:0019863
Q01362 (UniProtKB)
IEA
GO:0032998
Q01362 (UniProtKB)
IEA
GO:0038095
Q01362 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MS4A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Immediate hypersensitivity 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Drug Allergy 0.122367032 3 0 CTD_human_GAD
Asthma, Aspirin-Induced 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC 0.12 0 0 CTD_human
Asthma 0.055222385 35 23 BeFree_GAD_LHGDN
Atopy 0.014202192 6 0 GAD
Inflammation 0.009468128 4 0 GAD
Pneumonia 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.004734064 2 0 GAD
Dermatitis, Atopic 0.003181358 4 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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