MS4A3 (membrane spanning 4-domains A3)
- symbol:
- MS4A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- HTM4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 932
- ensembl gene id:
- ENSG00000149516
- ucsc gene id:
- uc001nom.4
- refseq accession:
- NM_001031666
- hgnc_id:
- HGNC:7317
- approved reserved:
- 1994-12-14
MS4A3（膜跨膜4结构域亚家族A成员3）属于MS4A基因家族，该家族编码具有四个跨膜结构域的膜蛋白，通常参与细胞信号传导和免疫调节。MS4A3主要在造血系统中表达，尤其在粒细胞和单核细胞中高度富集，表明它在免疫细胞发育和功能中起重要作用。该基因编码的蛋白质可能参与细胞膜受体复合物的形成，调节钙离子通道或与其他信号分子相互作用，影响免疫细胞的激活和炎症反应。MS4A家族的共性包括保守的跨膜拓扑结构、在免疫相关组织中的表达模式以及参与细胞间通讯或免疫调控的功能。MS4A3的突变或表达异常可能与血液系统疾病相关，例如某些白血病或骨髓增生异常综合征，因为其表达水平变化可能干扰正常造血分化。研究发现，MS4A3在急性髓系白血病（AML）中常表现低表达，这可能与其作为肿瘤抑制基因的功能有关，其下调可能导致髓系细胞异常增殖。相反，过表达MS4A3可能促进粒细胞成熟并抑制恶性克隆扩增，提示其潜在的治疗价值。此外，MS4A3的表达水平可能影响其他造血相关基因（如CEBPA或RUNX1）的调控网络，进一步影响细胞分化进程。目前对MS4A3的具体分子机制仍需深入研究，但其作为MS4A家族成员和造血调控因子的双重身份，使其成为血液疾病研究和免疫治疗开发的潜在靶点。
This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This family member likely plays a role in signal transduction and may function as a subunit associated with receptor complexes. The gene encoding this protein is localized to 11q12, among a cluster of related family members. Alternative splicing may result in multiple transcript variants; however, not all variants have been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的跨膜4A基因家族的一个成员。该蛋白质家族成员的特征在于共同结构特征和相似的内含子/外显子剪接的边界，并显示造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式。该家族成员可能在信号传导中起作用，并可以与受体复合物相关联的子单元的作用。编码此蛋白的基因被定位于11q12，相关家族成员的集群中。选择性剪接可能导致多个转录变体然而，并非所有的变体已被充分地描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MS4A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MS4A3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Solid tumour | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Wheezing | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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