MS4A4A (membrane spanning 4-domains A4A)
- symbol:
- MS4A4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CD20L1|MS4A7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51338
- ensembl gene id:
- ENSG00000110079
- ucsc gene id:
- uc001noz.4
- refseq accession:
- NM_001243266
- hgnc_id:
- HGNC:13371
- approved reserved:
- 2000-12-08
MS4A4A（膜跨膜4结构域亚家族A成员4A）属于MS4A基因家族，该家族编码具有四个跨膜结构域的膜蛋白，主要参与免疫调节和细胞信号传导。MS4A4A在免疫细胞（如单核细胞、巨噬细胞和B细胞）中高表达，其功能与免疫受体信号通路相关，可能通过调节钙离子通道或与其他膜蛋白相互作用影响细胞活化。该基因的突变可能导致免疫功能异常，例如影响巨噬细胞的炎症反应或B细胞的分化，与自身免疫疾病（如多发性硬化症）和癌症（如淋巴瘤）的易感性相关。过表达MS4A4A可能增强免疫细胞的激活状态，导致过度炎症反应或自身免疫风险增加；而表达降低可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤发生概率。MS4A家族成员（如MS4A1/CD20）通常具有相似的跨膜结构和免疫调控特性，部分成员是重要的治疗靶点（如CD20靶向药物用于淋巴瘤治疗）。专业术语解释：跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜的部分）、免疫监视（免疫系统识别清除异常细胞的能力）。若需更具体的疾病机制或家族成员细节，可进一步补充。
This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features, similar intron/exon splice boundaries, and display unique expression patterns in hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的跨膜4A基因家族的一个成员。这个新生蛋白家族成员的特征在于共同的结构特征，类似的内含子/外显子剪接的界限，并显示在造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
MS4A4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MS4A4A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer Disease, Late Onset | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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