MS4A8(膜跨膜4结构域亚家族A成员8)属于MS4A基因家族,该家族编码具有4个跨膜结构域的膜蛋白,通常参与免疫调节和细胞信号传导。MS4A8主要在肠道上皮细胞中表达,其功能尚未完全明确,但研究表明它可能参与黏膜免疫防御和炎症反应调控。MS4A8蛋白可能通过与其他膜蛋白相互作用调节钙离子通道或细胞黏附,影响上皮屏障功能。该基因家族成员(如MS4A1/CD20)多与免疫细胞表面标志物相关,共性包括参与B细胞分化、过敏反应等。MS4A8突变可能破坏肠道稳态,与炎症性肠病(IBD)如克罗恩病相关,但具体机制仍需验证。过表达MS4A8可能增强上皮细胞对病原体的防御能力,但可能过度激活炎症通路;低表达则可能导致黏膜屏障脆弱,增加感染风险。目前研究较少,其精确功能及临床意义仍需进一步探索。专业术语解释:跨膜结构域(蛋白质穿过细胞膜的部分)、黏膜免疫(消化道/呼吸道等黏膜组织的免疫防御)、稳态(机体内部平衡状态)。英文注释:MS4A8(Membrane Spanning 4-Domains A8)、IBD(Inflammatory Bowel Disease)。
This gene encodes a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. The gene encoding this protein is localized to 11q12.3, among a cluster of family members. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的跨膜4A基因家族的一个成员。该蛋白质家族成员的特征在于共同结构特征和相似的内含子/外显子剪接的边界,并显示造血细胞和非淋巴组织中的独特的表达模式。编码此蛋白的基因被定位于11q12.3,家庭成员的簇中。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MS4A8基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MS4A8基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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