MSX2 (msh homeobox 2)
- symbol:
- MSX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q35.2
- gene_family:
- NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- CRS2|FPP|HOX8|MSH|PFM
- alias name:
- craniosynostosis, type 2
- entrez id:
- 4488
- ensembl gene id:
- ENSG00000120149
- ucsc gene id:
- uc003mcy.4
- refseq accession:
- NM_001363626
- hgnc_id:
- HGNC:7392
- approved reserved:
- 1993-05-26
MSX2（肌肉节段同源框2）属于MSX基因家族，该家族是一类高度保守的同源框基因，在胚胎发育过程中发挥关键作用，尤其在组织分化和器官形成中调控细胞增殖与凋亡。MSX家族基因（包括MSX1和MSX2）的共同特点是编码转录因子，通过抑制下游靶基因表达来维持细胞未分化状态，并在骨骼、牙齿和神经系统发育中起核心作用。MSX2定位于人类5号染色体（5q35.2），其编码的蛋白质含有同源结构域，可特异性结合DNA以调控基因表达。该基因在颅骨骨缝闭合、牙齿发育和肢体形成中至关重要，其功能异常会导致颅骨早闭（如波士顿型颅缝早闭症），表现为颅骨畸形和颅内压升高。突变对MSX2功能的影响多样：功能获得性突变（如Pro148His）会增强其抑制能力，导致成骨细胞过度分化；而功能缺失突变则可能引发顶骨孔未闭合等骨骼缺陷。MSX2还与Wnt/β-catenin和BMP信号通路相互作用，过表达会抑制成骨细胞分化相关基因（如Runx2和Osterix），导致骨形成异常；表达降低则可能延缓骨化进程。在疾病关联方面，MSX2异常表达与乳腺癌和子宫内膜癌进展相关，可能通过促进上皮-间质转化（EMT）增强肿瘤侵袭性。此外，MSX2在血管钙化中通过调节平滑肌细胞表型转换参与病理过程。其表达水平受表观遗传调控（如启动子甲基化）和miRNA（如miR-335-5p）影响。在基因家族背景下，MSX成员功能部分冗余，但MSX2在颅面发育中的作用更为突出，与MSX1协同调控腭板融合。研究还发现MSX2与PAX3等基因共同参与神经嵴细胞迁移，进一步扩展了其在多系统发育中的调控网络。
This gene encodes a member of the muscle segment homeobox gene family. The encoded protein is a transcriptional repressor whose normal activity may establish a balance between survival and apoptosis of neural crest-derived cells required for proper craniofacial morphogenesis. The encoded protein may also have a role in promoting cell growth under certain conditions and may be an important target for the RAS signaling pathways. Mutations in this gene are associated with parietal foramina 1 and craniosynostosis type 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的肌节同源盒基因家族的一个成员。编码的蛋白是一种转录抑制其正常活动可以建立生存和适当的颅面形态所需的神经嵴源性细胞凋亡之间的平衡。所编码的蛋白质也可在促进在一定条件下细胞生长的作用，并且可以是在RAS信号传导途径的重要靶标。在这个基因的突变与顶骨孔1和颅缝早闭型2. [由RefSeq的，2008年7月提供]关联
基因本体信息
MSX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MSX2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CRANIOSYNOSTOSIS, TYPE 2 | 0.562714419 | 11 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Parietal Foramina With Cleidocranial Dysplasia | 0.360271442 | 1 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| PARIETAL FORAMINA | 0.321900093 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Craniofacial Abnormalities | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| PARIETAL FORAMINA 1 | 0.12 | 0 | 3 | CLINVAR |
| Embryo Loss | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Female Urogenital Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Pancreatic Neoplasm | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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