MTFP1 (mitochondrial fission process 1)
- symbol:
- MTFP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MTP18|HSPC242
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51537
- ensembl gene id:
- ENSG00000242114
- ucsc gene id:
- uc003ahw.3
- refseq accession:
- NM_016498
- hgnc_id:
- HGNC:26945
- approved reserved:
- 2010-09-02
MTFP1（Mitochondrial Fission Process 1）是一个与线粒体分裂过程密切相关的基因，其表达产物主要参与调控线粒体的动态平衡，特别是线粒体分裂（fission）的生物学过程。线粒体作为细胞的能量工厂，其形态和功能高度依赖于分裂与融合的动态平衡，而MTFP1通过与其他分裂相关蛋白（如DRP1）相互作用，促进线粒体膜的收缩和分裂。该基因的主要作用位点在线粒体外膜，其功能异常可能导致线粒体形态紊乱、能量代谢障碍甚至细胞凋亡。MTFP1的突变可能削弱线粒体分裂能力，导致线粒体过度延长或功能异常，进而影响细胞能量供应、钙离子稳态和活性氧（ROS）的清除，与神经退行性疾病（如帕金森病）、心血管疾病和癌症等密切相关。若MTFP1过表达，可能加速线粒体分裂，导致片段化线粒体增多，影响细胞代谢和存活；而降低表达则可能抑制分裂，引发线粒体网络过度融合，损害细胞适应性。MTFP1属于线粒体动态调控基因家族，该家族成员（如MFN1/2、OPA1、DRP1等）共同调控线粒体形态与功能，通过分裂与融合的平衡维持细胞稳态。这一家族的共性包括参与线粒体膜重塑、能量代谢调控及应激响应，其功能紊乱普遍与代谢性疾病、衰老和肿瘤发展相关。研究MTFP1有助于深入理解线粒体相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
MTP18 is a mitochondrial protein and downstream target of the phosphatidylinositol 3-kinase (see PIK3CA, MIM 171834) signaling pathway that plays a role in cell viability and mitochondrial dynamics (Tondera et al., 2004 [PubMed 15155745]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
MTP18是线粒体蛋白和磷脂酰肌醇3-激酶的下游靶（见PIK3CA，MIM 171834），该在细胞存活率及线粒体动力学作用信号通路（Tondera等，2004 [搜索PubMed 15155745]）。 [由OMIM，2008年3月供应]
基因本体信息
MTFP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MTFP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Kidney Failure, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Acute Coronary Syndrome | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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