MTFR1 (mitochondrial fission regulator 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MTFR1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q13.1
gene_family:
alias symbol:
CHPPR|KIAA0009|FAM54A2
alias name:
likely ortholog of chicken chondro…
entrez id:
9650
ensembl gene id:
ENSG00000066855
ucsc gene id:
uc003xvm.3
refseq accession:
NM_014637
hgnc_id:
HGNC:29510
approved reserved:
2005-08-02

基因染色体位置

基因染色体位置

8q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTFR1（Mitochondrial Fission Regulator 1）是一种线粒体分裂调节蛋白，主要参与调控线粒体的动态平衡，特别是线粒体分裂过程。它通过影响线粒体膜的分裂位点来维持线粒体的形态和功能。MTFR1的表达水平直接影响线粒体的分裂频率，其过表达会导致线粒体过度分裂，形成碎片化线粒体，从而影响细胞的能量代谢和凋亡过程。相反，MTFR1表达降低会抑制线粒体分裂，导致线粒体过度延长，影响其正常功能。MTFR1的突变可能导致线粒体功能障碍，进而引发多种疾病，如神经退行性疾病、心血管疾病和癌症等。研究表明，MTFR1在某些癌症中表达异常，可能通过影响线粒体动力学促进肿瘤细胞的增殖和转移。MTFR1属于线粒体分裂调节蛋白家族，该家族成员通常具有调控线粒体形态和功能的作用，通过与其他分裂相关蛋白（如DRP1）相互作用来协调线粒体的分裂与融合。这一家族的共性在于它们都参与维持线粒体网络的动态平衡，对细胞的能量代谢、凋亡和信号传导具有重要影响。MTFR1的功能异常可能破坏线粒体的稳态，进而影响细胞的整体生理状态。

This gene encodes a mitochondrial protein that is characterized by a poly-proline rich region. A chicken homolog of this protein promotes mitochondrial fission and the mouse homolog protects cells from oxidative stress. A related pseudogene of this gene is found on chromosome X. [provided by RefSeq, Mar 2009]

这个基因编码线粒体蛋白质，其特点是聚脯氨酸富集区。这种蛋白的同源鸡促进线粒体分裂和小鼠同源物，保护细胞免受氧化应激。这种基因的一个相关的假是在X染色体[由RefSeq的，2009年03月提供]研究发现

OMIM数据库中对MTFR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MTFR1基因的介绍

基因序列

基因序列

MTFR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MTFR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869151       rs2137699       rs3763512       rs3833687       rs3834875       rs7011464       rs10504391       rs16932314       rs16932315       rs17304516       rs17304551       rs17395816       rs17395851       rs17395878       rs17395920       rs35042734       rs62507641      

基因表达

基因表达

MTFR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCGGTATCGAAGTGATAGCC
59
TGGAAGGGACAACACTCTC
59
CATGCAACAGAATGGAGTCC
59
ACCTCTGTCCTTAGTCTTGC
59
TCAGTGAAGAGGTCAGAGC
58
TCAGAGCCTCTGCTATGAG
58
CCTGAGCAACTTAATAACTGTG
57
CTTAACACAGGGAGTAGAAAGAG
58
AGACTAAGGACAGAGGTCAG
57
AGGAAATCTGTCTGCTTGG
57
TCGGTATCGAAGTGATAGCC
59
TGGAAGGGACAACACTCTC
59
CCTGAGCAACTTAATAACTGTG
57
TTAACACAGGGAGTAGAAAGAG
57
AAGACTAAGGACAGAGGTCAG
58
GGAAATCTGTCTGCTTGGG
58
TCAGTGAAGAGGTCAGAGC
58
CAGAGCCTCTGCTATGAGG
59
CAACAGAATGGAGTCCCAG
57
TCTGACCTCTGTCCTTAGTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTFR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTFR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
H7C5V5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
H7C5V5 (UniProtKB)
IDA
GO:0000266
Q15390 (UniProtKB)
ISS
GO:0000266
Q15390 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q15390 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q15390 (UniProtKB)
ISS
GO:0005739
Q15390 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
Q15390 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q15390 (UniProtKB)
IDA
GO:0007005
Q15390 (UniProtKB)
ISS
GO:0009060
Q15390 (UniProtKB)
ISS
GO:0009060
Q15390 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTFR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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