MTM1 (myotubularin 1)

基因基本信息

基因基本信息

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MTM1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
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Myotubularins
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HGNC:7448
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MTM1基因编码肌管蛋白（myotubularin），属于肌管蛋白相关蛋白（MTMR）基因家族，该家族成员主要参与磷脂酰肌醇（PIPs）代谢，特别是作为3-磷酸磷脂酰肌醇（PI3P）和3,5-二磷酸磷脂酰肌醇[PI(3,5)P2]的磷酸酶，调控细胞内膜运输、自噬和骨骼肌发育等过程。MTM1主要在骨骼肌中表达，其蛋白产物通过调节肌纤维分化与维持肌管结构完整性发挥关键作用。若MTM1发生功能缺失突变（如无义突变或移码突变），会导致X连锁隐性遗传的肌管肌病（XLMTM），表现为新生儿严重肌无力、呼吸衰竭及运动发育迟缓，多数患儿因呼吸障碍早夭。该疾病与肌管结构异常、肌纤维成熟受阻及线粒体功能障碍密切相关。MTM1过表达的研究较少，但体外实验表明其异常增高可能干扰PI3P/PI(3,5)P2平衡，影响内体分选；而表达降低则直接破坏肌管形成，导致肌原纤维排列紊乱。MTMR家族共有16个成员，均含保守的磷酸酶结构域，但部分成员（如MTMR2/13）因缺乏催化活性而作为调节亚基发挥作用。家族共性包括参与神经肌肉信号传导、细胞骨架重组及囊泡运输，其中多个成员（如MTMR2、MTMR14）突变与周围神经病或肌病相关。目前针对XLMTM的基因治疗（如AAV载体递送正常MTM1）已进入临床试验阶段，旨在恢复肌肉功能。

This gene encodes a dual-specificity phosphatase that acts on both phosphotyrosine and phosphoserine. It is required for muscle cell differentiation and mutations in this gene have been identified as being responsible for X-linked myotubular myopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的双特异性磷酸酶作用于两个磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸。它需要肌细胞分化和突变该基因已被鉴定为负责X连锁myotubular肌病。 [由RefSeq的7月提供2008]

OMIM数据库中对MTM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MTM1基因的介绍

基因序列

基因序列

MTM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MTM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820233       rs782819630       rs782817335       rs782817299       rs782816548       rs782814759       rs782814639       rs782814154       rs782813528       rs782813254       rs782813166       rs782812895       rs782812409       rs782812195       rs782809384       rs782808930       rs782808880      

基因表达

基因表达

MTM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGTCTATTAAGAGGACGTCTC
59
AGTGTTTCTCCTGGAAGTCG
60
AATGAGTCTATTAAGAGGACGTCTC
60
TGTTTCTCCTGGAAGTCGAG
60
GTCTATTAAGAGGACGTCTCG
58
ATTAGTGTTTCTCCTGGAAGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MTM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MTM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001726
Q13496 (UniProtKB)
IDA
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Q13496 (UniProtKB)
IDA
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TAS
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TAS
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IPI
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IPI
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Q13496 (UniProtKB)
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Q13496 (UniProtKB)
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IEA
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Q13496 (UniProtKB)
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Q13496 (UniProtKB)
TAS
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GO:1902902
Q13496 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MTM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
X-linked centronuclear myopathy 0.56868614 37 133 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Congenital Structural Myopathy 0.137402074 38 1 BeFree_CTD_human_LHGDN
Centronuclear myopathy 0.018458047 68 1 BeFree
Myopathy 0.002985861 11 0 BeFree
Microsatellite Instability 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Stomach Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.002171535 8 0 BeFree
Neonatal disorder 0.001085767 4 0 BeFree
congenital muscle disorder 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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