MTPN (myotrophin)
- symbol:
- MTPN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q33
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- MYOTROPHIN|GCDP|V-1
- alias name:
- granule cell differentiation prote…
- entrez id:
- 136319
- ensembl gene id:
- ENSG00000105887
- ucsc gene id:
- uc003vte.5
- refseq accession:
- NM_145808
- hgnc_id:
- HGNC:15667
- approved reserved:
- 2001-08-16
MTPN（Microtubule-associated tumor suppressor candidate 1，微管相关肿瘤抑制候选基因1）是一种与微管结合的蛋白质，主要参与细胞骨架的稳定性和细胞分裂过程。它的生物学功能包括调控微管动力学（即微管的组装和解聚过程）、维持细胞形态以及参与有丝分裂（细胞分裂的一种形式）中纺锤体的正确形成。MTPN的表达产物通过与微管相互作用，影响细胞的迁移、增殖和分化。其主要作用位点是细胞质中的微管网络，尤其在分裂期的纺锤体上富集。当MTPN发生突变时，可能导致微管功能紊乱，进而引发染色体分离错误、基因组不稳定性（染色体数目或结构异常）甚至细胞凋亡（程序性细胞死亡）。这种突变与某些癌症的发生相关，例如乳腺癌和肺癌，因为其功能丧失可能削弱对肿瘤的抑制作用。MTPN属于微管相关蛋白（MAPs，Microtubule-Associated Proteins）家族，该家族的共性是通过调节微管的稳定性或动态性来参与细胞运动、分裂和信号传导等关键过程。当MTPN过表达时，可能过度稳定微管，抑制细胞迁移和侵袭能力，但可能干扰正常有丝分裂；而降低表达则可能导致微管不稳定，增加染色体错误分离的风险，促进肿瘤进展。此外，MTPN的表达变化还可能影响其他依赖微管的基因或通路，例如影响驱动蛋白（Kinesin）或动力蛋白（Dynein）的运输功能。目前关于MTPN的研究仍在深入，其具体机制和疾病关联需进一步探索。
The transcript produced from this gene is bi-cistronic and can encode both myotrophin and leucine zipper protein 6. The myotrophin protein is associated with cardiac hypertrophy, where it is involved in the conversion of NFkappa B p50-p65 heterodimers to p50-p50 and p65-p65 homodimers. This protein also has a potential function in cerebellar morphogenesis, and it may be involved in the differentiation of cerebellar neurons, particularly of granule cells. A cryptic ORF at the 3' end of this transcript uses a novel internal ribosome entry site and a non-AUG translation initiation codon to produce leucine zipper protein 6, a 6.4 kDa tumor antigen that is associated with myeloproliferative disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
从该基因产生的转录物是双顺反子和可以编码既myotrophin和亮氨酸拉链蛋白6. myotrophin蛋白与心脏肥大，在那里它参与NFkappa乙P50-P65异二聚体的p50的转换相关联-p50和p65-p65的同型二聚体。该蛋白质也具有在小脑形态发生的潜在功能，它可能参与小脑的神经元的分化，特别是粒细胞。在此转录物的3‘末端的隐蔽的ORF采用新颖的内部核糖体进入位点和一个非AUG翻译起始密码子，以产生亮氨酸拉链蛋白6中，与骨髓增生性疾病相关的6.4 kDa的肿瘤抗原。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MTPN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MTPN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
| Right Ventricular Hypertrophy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Heart failure | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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