MYH9 (myosin heavy chain 9)
- symbol:
- MYH9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.3
- gene_family:
- Myosins
- alias symbol:
- NMMHCA|NMHC-II-A|MHA|FTNS|EPSTS
- alias name:
- nonmuscle myosin heavy chain II-A
- entrez id:
- 4627
- ensembl gene id:
- ENSG00000100345
- ucsc gene id:
- uc003apg.4
- refseq accession:
- NM_002473
- hgnc_id:
- HGNC:7579
- approved reserved:
- 1990-03-12
MYH9基因编码非肌肉肌球蛋白重链IIA（non-muscle myosin heavy chain IIA），属于肌球蛋白II家族。该家族成员具有共同的结构特征，包括头部结构域（负责ATP酶活性和肌动蛋白结合）、颈部区域（与轻链结合）和尾部结构域（参与二聚化）。肌球蛋白II家族在细胞运动中起核心作用，如细胞迁移、胞质分裂和维持细胞形态。MYH9主要在血小板、肾脏、耳蜗和眼睛中表达，其产物参与维持这些组织的结构和功能。MYH9突变可导致多种疾病，统称为MYH9相关疾病（MYH9-related disorders），包括May-Hegglin异常、Sebastian综合征、Fechtner综合征和Epstein综合征。这些疾病表现为巨血小板减少症、感音神经性耳聋、肾炎和白内障。突变通常影响头部结构域，损害肌球蛋白的ATP酶活性或肌动蛋白结合能力，导致血小板生成异常和细胞骨架功能紊乱。MYH9过表达可能促进细胞迁移和侵袭，与某些癌症的转移相关；而表达降低则可能导致血小板减少和出血倾向。此外，MYH9与肾小球足细胞的功能密切相关，其表达异常可导致蛋白尿和肾小球疾病。该基因还与炎症反应和纤维化过程有关，可能通过调节TGF-β信号通路发挥作用。在基因家族中，MYH9与MYH10和MYH14等其他非肌肉肌球蛋白II成员具有相似功能，但组织分布和具体作用有所不同。
This gene encodes a conventional non-muscle myosin; this protein should not be confused with the unconventional myosin-9a or 9b (MYO9A or MYO9B). The encoded protein is a myosin IIA heavy chain that contains an IQ domain and a myosin head-like domain which is involved in several important functions, including cytokinesis, cell motility and maintenance of cell shape. Defects in this gene have been associated with non-syndromic sensorineural deafness autosomal dominant type 17, Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome and macrothrombocytopenia with progressive sensorineural deafness. [provided by RefSeq, Dec 2011]
这个基因编码的常规非肌肉肌球蛋白;这种蛋白质不应该与非常规的肌球蛋白-9A或9B（MYO9A或MYO9B）。所编码的蛋白质是包含的IQ域和其参与几个重要的功能，包括细胞分裂，细胞运动和细胞形状的维持肌球蛋白头状结构域的肌球蛋白IIA重链。该基因缺陷已与非综合征耳聋常染色体显性遗传型17，爱泼斯坦综合征，Alport综合征与macrothrombocytopenia，塞巴斯蒂安综合症，Fechtner综合征和macrothrombocytopenia与进步的感觉神经性耳聋有关。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
MYH9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYH9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 5132 Salmonella infection [PATH:hsa05132] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| EPH-Ephrin signaling |
| EPHA-mediated growth cone collapse |
| Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases activate CIT |
| RHO GTPases activate PAKs |
| RHO GTPases activate PKNs |
| RHO GTPases Activate ROCKs |
| Sema4D in semaphorin signaling |
| Sema4D induced cell migration and growth-cone collapse |
| Semaphorin interactions |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MACROTHROMBOCYTOPENIA AND PROGRESSIVE SENSORINEURAL DEAFNESS | 0.48 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| SEBASTIAN SYNDROME | 0.453300652 | 50 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Epstein syndrome (disorder) | 0.321357209 | 8 | 3 | BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Fechtner syndrome (disorder) | 0.321357209 | 10 | 6 | BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| May-Hegglin anomaly | 0.32 | 5 | 7 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 17 | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Kidney Failure, Chronic | 0.133887143 | 26 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Focal glomerulosclerosis | 0.131801484 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hereditary nephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
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