MYLIP (myosin regulatory light chain interacting protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MYLIP
locus group:
protein-coding gene
location:
6p22.3
gene_family:
alias symbol:
MIR|IDOL
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E3 ubiquitin ligase-inducible degr…
entrez id:
29116
ensembl gene id:
ENSG00000007944
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uc003nbq.4
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NM_013262
hgnc_id:
HGNC:21155
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MYLIP（Myosin Regulatory Light Chain Interacting Protein），也称为IDOL（Inducible Degrader of the LDL Receptor），是一种E3泛素连接酶，主要参与低密度脂蛋白受体（LDLR）的降解调控。它通过泛素-蛋白酶体系统标记LDLR，促进其降解，从而调节胆固醇的摄取和代谢。MYLIP在肝脏、肾上腺和大脑等组织中表达较高，其功能与维持胆固醇稳态密切相关。该基因的突变可能导致LDLR降解异常，进而影响血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，与高胆固醇血症和动脉粥样硬化等心血管疾病的发生有关。MYLIP过表达会加速LDLR的降解，减少细胞对胆固醇的摄取，可能导致血液LDL-C水平升高，增加心血管疾病风险；而降低MYLIP表达则可能增强LDLR稳定性，促进胆固醇清除，对改善高胆固醇血症有潜在益处。MYLIP属于E3泛素连接酶家族，这类酶的共同特点是能够特异性识别底物蛋白并介导其泛素化，进而调控蛋白的稳定性、定位或功能。MYLIP的活性受转录因子LXR（肝X受体）调控，在细胞内胆固醇水平升高时被诱导表达，形成负反馈调节机制。此外，研究发现MYLIP可能还参与神经元发育和突触可塑性，但其具体机制尚需进一步探索。由于其在胆固醇代谢中的关键作用，MYLIP已成为治疗高胆固醇血症的潜在靶点，抑制其活性可能有助于开发新型降脂药物。

The ERM protein family members ezrin, radixin, and moesin are cytoskeletal effector proteins linking actin to membrane-bound proteins at the cell surface. Myosin regulatory light chain interacting protein (MYLIP) is a novel ERM-like protein that interacts with myosin regulatory light chain and inhibits neurite outgrowth. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的ERM蛋白家族成员埃兹蛋白，根蛋白，和膜突蛋白是细胞骨架效应蛋白在细胞表面连接肌动蛋白的膜结合蛋白。肌球蛋白调节轻链相互作用蛋白（MYLIP）是一种新型的ERM样蛋白与肌球蛋白调节轻链相互作用并抑制神经突增生。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对MYLIP基因的介绍     Wikipedia数据库中对MYLIP基因的介绍

基因序列

基因序列

MYLIP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MYLIP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2282813       rs3216216       rs4515393       rs4716048       rs7738525       rs7756075       rs34444721       rs74519493       rs76482829       rs112627470       rs114660342       rs114680787       rs115356871       rs115554968       rs116367169       rs117013782       rs117865383      

基因表达

基因表达

MYLIP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATTCTACAGGTGTGACACAG
59
AAACAGAGATGCCAAGTGG
58
CATTCTACAGGTGTGACACAG
59
AAACAGAGATGCCAAGTGG
58
CTGAGAAACCGGATCTCCC
60
AAGATATGCCTAGTCTGCTCC
59
GAGAAACCGGATCTCCCAG
60
AAAGATATGCCTAGTCTGCTCC
60
ATTCTACAGGTGTGACACAG
57
AAACAGAGATGCCAAGTGG
58
ATTCTACAGGTGTGACACAG
57
AAACAGAGATGCCAAGTGG
58
GGAGGAGATCAACTCCACC
59
GGGACATGACTGTAGCTGG
60
GAGAAACCGGATCTCCCAG
60
AAGATATGCCTAGTCTGCTCC
59
GGAGGAGATCAACTCCACC
59
GGGACATGACTGTAGCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MYLIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MYLIP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005856
Q5TIA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q5TIA5 (UniProtKB)
IEA
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Q8WY64 (UniProtKB)
TAS
GO:0004842
Q8WY64 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q8WY64 (UniProtKB)
EXP
GO:0004842
Q8WY64 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q8WY64 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WY64 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WY64 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WY64 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WY64 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q8WY64 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8WY64 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WY64 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WY64 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WY64 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0006928
Q8WY64 (UniProtKB)
IMP
GO:0007399
Q8WY64 (UniProtKB)
IMP
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Q8WY64 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0010989
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q8WY64 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0019898
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0031648
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0032803
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0042632
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0042787
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0045732
Q8WY64 (UniProtKB)
IEA
GO:0061630
Q8WY64 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MYLIP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Coronary Artery Disease 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Liver carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Dyslipidemias 0.000814326 3 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Leukemia, T-Cell 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Arteriosclerotic cardiovascular disease, NOS 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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