MYOD1 (myogenic differentiation 1)
- symbol:
- MYOD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.1
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- PUM|MYOD|bHLHc1
- alias name:
- myoblast determination protein 1
- entrez id:
- 4654
- ensembl gene id:
- ENSG00000129152
- ucsc gene id:
- uc001mni.4
- refseq accession:
- NM_002478
- hgnc_id:
- HGNC:7611
- approved reserved:
- 1989-06-30
MYOD1（Myogenic Differentiation 1）是一个关键的肌源性调节因子，属于肌源性调节因子（MRF）基因家族，该家族还包括MYF5、MYOG（肌细胞生成素）和MRF4。这些基因的共同特点是它们都编码转录因子，在骨骼肌的发育、分化和再生过程中起核心作用。MYOD1主要在成肌细胞中表达，通过激活下游肌肉特异性基因的转录来促进肌细胞的分化。它的作用位点包括结合到肌肉特异性基因的E-box序列（CANNTG），从而调控这些基因的表达。MYOD1的功能突变可能导致肌细胞分化受阻，进而引发肌肉发育异常或肌肉疾病，如某些类型的肌肉萎缩或肌营养不良症。此外，MYOD1的异常表达与横纹肌肉瘤等肌肉相关肿瘤的发生有关，因为它的失调可能干扰正常的细胞周期调控。当MYOD1过表达时，可以强制非肌细胞（如成纤维细胞）转化为肌细胞，这表明它在细胞重编程中具有强大潜力。然而，过表达也可能导致异常的肌细胞增殖或分化紊乱。相反，降低MYOD1表达会抑制肌细胞分化，导致肌肉发育不全或再生能力下降。MYOD1还与其他信号通路（如Wnt和Notch通路）相互作用，共同调节肌生成过程。在疾病研究中，MYOD1的突变或表达异常与多种肌肉病变相关，因此它成为肌肉再生和基因治疗研究的重要靶点。基因家族的共性在于它们都通过类似的机制调控肌肉发育，但各自在时间和空间上有不同的表达模式，从而精细调控肌生成的不同阶段。
This gene encodes a nuclear protein that belongs to the basic helix-loop-helix family of transcription factors and the myogenic factors subfamily. It regulates muscle cell differentiation by inducing cell cycle arrest, a prerequisite for myogenic initiation. The protein is also involved in muscle regeneration. It activates its own transcription which may stabilize commitment to myogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于该碱性螺旋 - 环 - 螺旋家族的转录因子和生肌因子亚家族的核蛋白。它通过诱导细胞周期停滞，为生肌起始的一个先决条件调节肌细胞的分化。该蛋白也参与肌肉再生。它激活自身的转录可能稳定的承诺??，肌肉发生。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MYOD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MYOD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rhabdomyosarcoma, Embryonal | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Congenital diaphragmatic hernia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prenatal Exposure Delayed Effects | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Heart failure | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Obesity | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
| Arthritis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diaphragmatic Hernia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Rhabdomyosarcoma | 0.00979177 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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