MYOG(Myogenin)是一种关键的肌源性调节因子(MRF),属于生肌调节因子(MRF)基因家族,该家族还包括MYOD1、MYF5和MRF4。这些基因在骨骼肌的发育和分化过程中起核心作用,通过调控下游肌特异性基因的表达来促进肌细胞的形成。MYOG主要在成肌细胞分化为成熟肌管阶段表达,是肌肉生成(myogenesis)的晚期标志物。其表达产物Myogenin是一种碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子,通过结合E-box序列(CANNTG)激活肌肉特异性基因如肌球蛋白重链(MyHC)和肌酸激酶(CK)的转录。MYOG的功能缺失突变会导致严重的肌肉发育缺陷,如小鼠模型中表现为新生儿致死性肌无力,而人类中与先天性肌病相关。相反,MYOG的过表达可加速肌细胞分化,但若在非肌细胞中异位表达,可能诱导部分肌源性程序。该基因与肌肉萎缩性疾病(如杜氏肌营养不良)和某些肌肉肿瘤相关,其表达水平常作为肌肉再生能力的指标。在MRF家族中,MYOG的特点是其分化阶段特异性,而MYF5和MYOD1更早参与肌祖细胞决定,MRF4则在维持成熟肌纤维中起作用。MYOG表达受多种信号通路(如Wnt、Notch)和表观遗传调控,其下调会导致肌分化阻滞,而过表达可能抑制增殖相关基因,推动细胞周期退出。此外,MYOG与其他肌增强因子(如MEF2)协同作用,共同构建肌肉发育的转录网络。
Myogenin is a muscle-specific transcription factor that can induce myogenesis in a variety of cell types in tissue culture. It is a member of a large family of proteins related by sequence homology, the helix-loop-helix (HLH) proteins. It is essential for the development of functional skeletal muscle. [provided by RefSeq, Jul 2008]
肌细胞生成素是一种可以在组织培养多种细胞类型的诱导成肌肌肉特异性转录因子。它是一个大家族由序列同源性,螺旋 - 环 - 螺旋(HLH)蛋白相关蛋白的成员。这是功能性骨骼肌的发展至关重要。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
MYOG基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
MYOG基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Arthritis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Myasthenia Gravis, Autoimmune, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Rhabdomyosarcoma | 0.012787563 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neuroectodermal Tumor, Melanotic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Rhabdomyosarcoma, Embryonal | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Alveolar rhabdomyosarcoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Muscular Atrophy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Congenital myopathy (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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