MZB1 (marginal zone B and B1 cell specific protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MZB1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.2
gene_family:
alias symbol:
PACAP|MGC29506|HSPC190|pERp1|MEDA-7
alias name:
plasma cell-induced ER protein 1|p…
entrez id:
51237
ensembl gene id:
ENSG00000170476
ucsc gene id:
uc003lei.4
refseq accession:
NM_016459
hgnc_id:
HGNC:30125
approved reserved:
2012-09-19

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

MZB1（Marginal Zone B and B1 Cell-Specific Protein 1）是一种主要表达于边缘区B细胞和B1细胞的基因，其编码的蛋白质在B细胞发育和免疫应答中发挥重要作用。MZB1蛋白属于内质网驻留蛋白，通过与免疫球蛋白重链（IgM）结合促进其正确折叠和分泌，从而支持B细胞受体（BCR）的组装和功能。该基因的突变可能导致B细胞功能异常，影响抗体产生，进而增加对感染的易感性或引发自身免疫疾病。MZB1过表达会增强B细胞的存活和抗体分泌，可能加剧自身免疫反应如系统性红斑狼疮（SLE）；而降低表达则可能导致B细胞发育受阻、抗体分泌减少，引发免疫缺陷。MZB1属于内质网分子伴侣家族，该家族成员通常协助蛋白质折叠和质量控制。此外，MZB1通过调节钙离子稳态和未折叠蛋白反应（UPR）影响B细胞的应激适应能力。研究表明，MZB1在多种B细胞恶性肿瘤（如慢性淋巴细胞白血病）中异常表达，可能作为潜在治疗靶点。其与疾病的关系及分子机制仍在深入研究中。

None

无

OMIM数据库中对MZB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对MZB1基因的介绍

基因序列

基因序列

MZB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

MZB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9327846       rs9327847       rs33937093       rs56792221       rs57410814       rs62001866       rs71579511       rs71579512       rs76509292       rs111544402       rs114252883       rs114473756       rs115442077       rs116344370       rs116571319       rs117072954       rs117800198      

基因表达

基因表达

MZB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGAGATGTACTCAGCCCA
60
GTACACATAGCCAAAGCCG
59
GGAGATGTACTCAGCCCAC
60
TTCTCGAACTCCGTAGCTG
59
CTTCATACCTCAAACTCTGGG
58
TTCTCGAACTCCGTAGTCC
59
GATGAGGAGATGTACTCAGCC
60
AACTCCGTAGCTGGTAAGC
60
GGAGATGTACTCAGCCCAC
60
TGTACACATAGCCAAAGCC
58
ACTTCATACCTCAAACTCTGGG
60
TCTCGAACTCCGTAGTCCT
59
ATGAGGAGATGTACTCAGCC
59
AACTCCGTAGCTGGTAAGC
60
GGAGATGTACTCAGCCCAC
60
GTACACATAGCCAAAGCCG
59
ACTTCATACCTCAAACTCTGGG
60
CTCGAACTCCGTAGTCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MZB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MZB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002642
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS
GO:0002642
Q8WU39 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q8WU39 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WU39 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q8WU39 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q8WU39 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8WU39 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS
GO:0006915
Q8WU39 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
Q8WU39 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
Q8WU39 (UniProtKB)
IDA
GO:0030888
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS
GO:0030888
Q8WU39 (UniProtKB)
IBA
GO:0033622
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS
GO:0034663
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS
GO:0034663
Q8WU39 (UniProtKB)
IBA
GO:0042127
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS
GO:2001274
Q8WU39 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MZB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.001085767 4 0 BeFree
Pituitary Diseases 0.001085767 4 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Schizophrenia 0.000814326 3 0 BeFree
Bipolar Disorder 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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