NAA10 (N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit)
- symbol:
- NAA10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- N(alpha)-acetyltransferase subunits
- alias symbol:
- DXS707|TE2
- alias name:
- arrest defective protein 1
- entrez id:
- 8260
- ensembl gene id:
- ENSG00000102030
- ucsc gene id:
- uc004fjm.3
- refseq accession:
- NM_003491
- hgnc_id:
- HGNC:18704
- approved reserved:
- 2002-05-29
NAA10基因编码N-α-乙酰转移酶10，是NatA乙酰转移酶复合物的催化亚基，负责真核生物中约40%蛋白质的N端乙酰化修饰。这种翻译后修饰通过影响蛋白质稳定性、亚细胞定位和相互作用参与多种细胞过程。NAA10在细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复和代谢调控中发挥关键作用，其表达水平异常与多种疾病相关。该基因属于GNAT（GCN5相关N-乙酰转移酶）超家族，该家族成员均含有保守的乙酰辅酶A结合域，通过转移乙酰基调控靶蛋白功能。NAA10突变会导致奥格登综合征，表现为生长迟缓、心脏缺陷和发育延迟等症状，某些突变还会增加癌症风险。过表达NAA10促进肿瘤发生，与乳腺癌、肝癌和结直肠癌等恶性肿瘤的进展和转移相关，可能通过激活Wnt/β-catenin和MAPK信号通路实现。表达降低则导致NatA复合物功能缺陷，影响细胞周期调控和基因组稳定性。NAA10还与心血管疾病和神经退行性疾病有关，其乙酰化修饰错误可能导致tau蛋白等神经蛋白异常聚集。该基因在不同组织中表达水平存在差异，且受表观遗传调控。研究表明NAA10可能成为癌症治疗的潜在靶点，抑制其活性可减缓肿瘤生长。此外，NAA10与家族成员NAA15形成功能性复合物，两者协同调控底物特异性，这种相互作用对维持正常细胞功能至关重要。
N-alpha-acetylation is among the most common post-translational protein modifications in eukaryotic cells. This process involves the transfer of an acetyl group from acetyl-coenzyme A to the alpha-amino group on a nascent polypeptide and is essential for normal cell function. This gene encodes an N-terminal acetyltransferase that functions as the catalytic subunit of the major amino-terminal acetyltransferase A complex. Mutations in this gene are the cause of Ogden syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2012]
N-α-乙酰是在真核细胞中最常见的翻译后蛋白质修饰之中。这个过程涉及乙酰基从乙酰辅酶A转移到的α-氨基上的新生多肽和为正常细胞的功能是必不可少的。这个基因编码的N-末端乙酰基转移酶，其功能为主要氨基末端乙酰转移酶的复合物的催化亚基。在这个基因的突变是奥格登综合征的病因。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
NAA10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NAA10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| OGDEN SYNDROME | 0.360271442 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Microphthalmia, syndromic 1 | 0.240271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Anoxia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinoma, Papillary | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| body mass | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Sleep Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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