NADSYN1 (NAD synthetase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NADSYN1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.4
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FLJ10631
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None
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55191
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ENSG00000172890
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NM_018161
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HGNC:29832
approved reserved:
2005-09-09

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NADSYN1（NAD Synthetase 1）基因编码烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）合成酶1，这是一种关键酶，参与NAD+的生物合成途径。NAD+是细胞能量代谢的核心分子，参与氧化还原反应、DNA修复、信号传导和细胞凋亡等多种生物学过程。NADSYN1主要在肝脏、肾脏和肠道中高表达，其功能是将烟酸单核苷酸（NaMN）转化为烟酸腺嘌呤二核苷酸（NaAD），最终生成NAD+。该基因的突变可能导致NAD+合成障碍，进而影响细胞能量代谢和氧化应激反应，与多种疾病相关，如先天性NAD+缺乏症（表现为发育迟缓、癫痫和皮肤病变）和某些代谢性疾病。NADSYN1过表达可能增强NAD+水平，改善线粒体功能和抗衰老效应，但过度激活可能扰乱代谢平衡；而降低表达则可能导致NAD+不足，引发能量代谢缺陷、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）或加速衰老。NADSYN1属于NAD+合成酶基因家族，该家族成员共同参与NAD+的生物合成或补救途径，维持细胞内NAD+稳态。家族成员通常具有保守的催化结构域，并在代谢调节和细胞应激响应中发挥协同作用。研究NADSYN1有助于理解代谢疾病机制并开发相关疗法。

Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) is a coenzyme in metabolic redox reactions, a precursor for several cell signaling molecules, and a substrate for protein posttranslational modifications. NAD synthetase (EC 6.3.5.1) catalyzes the final step in the biosynthesis of NAD from nicotinic acid adenine dinucleotide (NaAD).[supplied by OMIM, Apr 2004]

烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）是代谢的氧化还原反应的辅酶，对几种细胞的信号分子的前体，以及用于蛋白质翻译后修饰的基板。 NAD合成酶（EC 6.3.5.1）催化的NAD从烟酸腺嘌呤二核苷酸（NAAD）的生物合成的最后一步[由OMIM，2004年四月供给]

OMIM数据库中对NADSYN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NADSYN1基因的介绍

基因序列

基因序列

NADSYN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NADSYN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1790339       rs1790340       rs1792231       rs2276358       rs2282617       rs2282618       rs2282619       rs2282620       rs2282621       rs4402322       rs4435028       rs4616066       rs7107444       rs7935125       rs7950441       rs11233800       rs11233810      

基因表达

基因表达

NADSYN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCAGTTATAGGGTGATGTC
57
CCTATTATCCTGTAACTGTGGG
58
CTGGAAATATGCGGCTACG
59
GCAGATGATGTCCTGAGTG
58
GACTTCGAGGGCAATTTGC
60
AAGCCTGTATCTTGCTCCTC
60
GAGTGAAGGTGGACTTTGC
59
AGGTCCAAGGCTTATCTCC
59
GTAGATTCAAGCCAGCAGG
58
TATTTCCACTCGATGGGCT
59
TCAGGACATCATCTGCGAC
60
AGCAGGATCTTCCTGTTGAG
60
GCATGTTCTGCAAACTCCT
59
GCTTCACTTTGTCAGCGAC
60
ACCGACGAGGAAGATATGG
59
TTTGCAGAACATGCTGTAGG
59
ACCGACGAGGAAGATATGG
59
TTTGCAGAACATGCTGTAGG
59
AAATCAGGTGCTACAGCTC
58
AGTAATTCACCCTTGGCTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NADSYN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NADSYN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003952
A0A0B4J216 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0B4J216 (UniProtKB)
IEA
GO:0009435
A0A0B4J216 (UniProtKB)
IEA
GO:0006807
E9PKY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016810
E9PKY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006807
E9PND0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016810
E9PND0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006807
H0YCQ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016810
H0YCQ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003952
Q6IA69 (UniProtKB)
IBA
GO:0003952
Q6IA69 (UniProtKB)
TAS
GO:0004359
Q6IA69 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q6IA69 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q6IA69 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q6IA69 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q6IA69 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q6IA69 (UniProtKB)
TAS
GO:0009435
Q6IA69 (UniProtKB)
IBA
GO:0009435
Q6IA69 (UniProtKB)
IEA
GO:0019674
Q6IA69 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NADSYN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Vitamin D Deficiency 0.12 1 1 GWASCAT
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.000271442 1 2 BeFree
Coronary heart disease 0.000271442 1 2 BeFree
Coronary Arteriosclerosis 0.000271442 1 2 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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