NAE1基因详情-基因数据库-基因云馆

NAE1 (NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1)

symbol:: NAE1
locus group:: protein-coding gene
location:: 16q22.1
gene_family:: Ubiquitin-like activating enzymes
alias symbol:: ula-1|APP-BP1
alias name:: None
entrez id:: 8883
ensembl gene id:: ENSG00000159593
ucsc gene id:: uc002eqf.4
refseq accession:: NM_003905
hgnc_id:: HGNC:621
approved reserved:: 1999-01-13

16q22.1

NAE1（NEDD8 Activating Enzyme E1）是NEDD8激活酶E1亚基的编码基因，属于泛素样蛋白修饰系统（UBL）中的关键成员，属于E1酶家族。该基因家族主要负责启动蛋白质的类泛素化修饰（如NEDD8化），通过ATP依赖的步骤激活NEDD8并将其传递给E2结合酶，最终由E3连接酶介导底物蛋白的修饰。NAE1与UBA3形成异源二聚体，共同构成NEDD8激活酶的核心功能单位，其作用位点集中在底物蛋白的赖氨酸残基上，通过NEDD8修饰（neddylation）调控靶蛋白（如Cullin家族蛋白）的稳定性与功能，进而影响泛素-蛋白酶体系统（UPS）的活性。 NAE1的突变可能导致neddylation通路异常，影响Cullin-RING连接酶（CRL）的活性，从而扰乱细胞周期、DNA损伤修复和信号转导等关键过程。例如，NAE1功能丧失性突变可能引发发育缺陷或癌症，因为CRL介导的底物（如p53、Cyclin E）降解受阻会促进基因组不稳定性或细胞增殖失控。相反，NAE1过表达可能增强CRL活性，导致肿瘤抑制蛋白过度降解，与多种癌症（如肺癌、乳腺癌）的发生相关。此外，NAE1是抗癌药物MLN4924（Pevonedistat）的靶点，该抑制剂通过阻断neddylation通路诱导肿瘤细胞凋亡，目前处于临床试验阶段。在基因家族层面，E1酶家族（包括UBE1、SAE1等）的共性在于其保守的腺苷酸化结构域和硫酯键形成能力，负责激活泛素或类泛素蛋白（如SUMO、NEDD8）。NAE1的降低表达会削弱neddylation，导致CRL功能缺陷，引发细胞周期停滞或凋亡；而过表达可能加速底物蛋白降解，破坏细胞稳态。该基因与神经退行性疾病、自身免疫性疾病及癌症的关联研究仍在深入，凸显其在治疗靶点开发中的潜力。

The protein encoded by this gene binds to the beta-amyloid precursor protein. Beta-amyloid precursor protein is a cell surface protein with signal-transducing properties, and it is thought to play a role in the pathogenesis of Alzheimer's disease. In addition, the encoded protein can form a heterodimer with UBE1C and bind and activate NEDD8, a ubiquitin-like protein. This protein is required for cell cycle progression through the S/M checkpoint. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质结合于β-淀粉样蛋白前体蛋白。 β-淀粉样蛋白前体蛋白是与信号转导性质的细胞表面蛋白，它被认为是起到在阿尔茨海默氏病的发病机制中的作用。此外，编码的蛋白质可与UBE1C和绑定的异二聚体和激活NEDD8，泛素样蛋白质。这种蛋白质是必需的用于通过S / M检查点的细胞周期进程。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NAE1基因的介绍 Wikipedia数据库中对NAE1基因的介绍

NAE1基因的碱基序列：[NCBI]

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NAE1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs363166 rs363201 rs363202 rs34945481 rs71145943 rs71378414 rs78454486 rs112257771 rs113501099 rs141151787 rs150893619 rs181292622 rs186346179 rs190706638 rs200209122 rs371327166 rs374572433

NAE1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CATCCAGTAATAGAATCTCATCCAG

59

GGAAATGGCTTATCTAGTCGT

58

TAGTTGCCGATATGGAGCTG

60

GATGACCTCTTGAGCAGCA

60

GTGAAAGATGATTATGTCCACG

58

GCAATGGTATGTGGCTCAG

59

AAGGAGCAGAAGTACGACC

59

GCGTAGTGAAGTGCTTTCAG

60

GAATCTGCTCATGTTTGCC

57

AACCAATACCTGGTAGTACCA

58

ACAGGGTAGATATCCAGGAG

57

TGAGACAAGACTTCAACTTTCC

59

GATGCTGGAAACAATTTCTTCC

59

AAACTTCCAGAGACATCGCT

60

TTTCTAGCATGGACAATCCAG

58

TAGATACTCCTGGATATCTACCC

58

GGCTCCAGAAGATGAAGAG

57

TTCAATACTGCTTGGGATCTG

58

CATCCAGTAATAGAATCTCATCCAG

59

AATGGCTTATCTAGTCGTAGATCC

60

尚未收录相关数据

NAE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

NAE1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0008641

H3BMR3 (UniProtKB)

IEA

GO:0008641

H3BQW6 (UniProtKB)

IEA

GO:0008641

H3BSS8 (UniProtKB)

IEA

GO:0008641

J3KRK3 (UniProtKB)

IEA

GO:0008641

J3KTE3 (UniProtKB)

IEA

GO:0008641

J3QLH4 (UniProtKB)

IEA

GO:0008641

J3QRA5 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

Q13564 (UniProtKB)

IBA

GO:0005737

Q13564 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

Q13564 (UniProtKB)

IBA

GO:0005886

Q13564 (UniProtKB)

IEA

GO:0007165

Q13564 (UniProtKB)

TAS

GO:0031625

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0033314

Q13564 (UniProtKB)

IDA

GO:0042981

Q13564 (UniProtKB)

IMP

GO:0042981

Q13564 (UniProtKB)

IDA

GO:0043523

Q13564 (UniProtKB)

IDA

GO:0045116

Q13564 (UniProtKB)

IEA

GO:0045116

Q13564 (UniProtKB)

IDA

GO:0045116

Q13564 (UniProtKB)

IDA

GO:0046982

Q13564 (UniProtKB)

IPI

GO:0051402

Q13564 (UniProtKB)

IDA

GO:0019781

Q13564 (UniProtKB)

IDA

可能调控 NAE1基因的相关microRNA：

hsa-miR-24 hsa-miR-26b

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Colorectal Cancer	0.001900093	7	0	BeFree
Colorectal Carcinoma	0.001628651	6	0	BeFree
Adenocarcinoma	0.001085767	4	0	BeFree
Carcinogenesis	0.000814326	3	0	BeFree
Malignant tumor of colon	0.000542884	2	0	BeFree
Down Syndrome	0.000542884	2	0	BeFree
Colon Carcinoma	0.000542884	2	0	BeFree
Secondary malignant neoplasm of liver	0.000542884	2	0	BeFree
Neoplasm Metastasis	0.000542884	2	0	BeFree
Stomach Carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree

NAE1 (NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

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基因本体信息

基因相关microRNA

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基因相互作用关系

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基因通路

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