NAP1L2(核小体组装蛋白1样2)属于NAP1L基因家族,该家族成员主要参与核小体的组装和染色质重塑,在基因表达调控中发挥重要作用。NAP1L2编码的蛋白质是一种分子伴侣,帮助组蛋白H2A和H2B在核小体中的正确组装,从而影响染色质结构和基因转录活性。该基因在神经系统中高表达,尤其在胚胎发育阶段,提示其在神经发育和分化中可能具有关键作用。研究表明,NAP1L2的突变或表达异常可能与神经发育障碍、智力缺陷以及某些神经系统疾病相关。例如,NAP1L2的表达降低可能导致神经前体细胞增殖减少,影响大脑皮层的正常发育;而过表达则可能扰乱染色质动态平衡,干扰正常的基因表达程序。此外,NAP1L2还与其他蛋白质如组蛋白去乙酰化酶(HDACs)相互作用,参与表观遗传调控。NAP1L基因家族的共性在于它们都含有保守的NAP结构域,能够结合组蛋白并促进核小体的组装或拆卸,从而在DNA复制、修复和转录过程中调节染色质可及性。由于NAP1L2在神经发育中的重要性,其功能异常可能对认知功能产生深远影响,但目前对其具体机制的研究仍在深入中。
The protein encoded by this intronless gene is a member of the nucleosome assembly protein (NAP) family. The encoded protein represents a class of tissue-specific factors that interact with chromatin to regulate neuronal cell proliferation. [provided by RefSeq, Jan 2011]
由该内含子基因编码的蛋白质是核小体装配蛋白(NAP)家族的一个成员。所编码的蛋白质代表一个类的,与染色质相互作用以调节神经元细胞增殖的组织特异性因子。 [由RefSeq的,2011年1月提供]
NAP1L2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NAP1L2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neurodegenerative Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuropathogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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