NBPF15 (NBPF member 15)
- symbol:
- NBPF15
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.1
- gene_family:
- Neuroblastoma breakpoint family
- alias symbol:
- MGC8902
- alias name:
- None
- entrez id:
- 284565
- ensembl gene id:
- ENSG00000266338
- ucsc gene id:
- uc010pay.3
- refseq accession:
- NM_173638
- hgnc_id:
- HGNC:28791
- approved reserved:
- 2005-11-23
NBPF15（Neuroblastoma Breakpoint Family Member 15）属于NBPF基因家族，该家族以其在神经母细胞瘤中的染色体断裂点而命名，主要与人类大脑的进化和发育相关。NBPF基因家族的共性包括编码含有DUF1220结构域的蛋白质，这些结构域在灵长类动物中高度重复，尤其在人类中数量显著增加，被认为与大脑皮层的复杂性和认知功能的进化有关。NBPF15作为该家族成员之一，可能在神经发育和细胞增殖中发挥作用，但其具体生物学功能尚未完全阐明。研究表明，NBPF基因的表达异常可能与神经发育障碍或神经母细胞瘤等疾病相关。若NBPF15过表达，可能通过影响细胞周期或信号通路导致异常增殖，而降低表达则可能干扰神经细胞的正常分化或功能。突变或拷贝数变异（如缺失或重复）可能破坏其功能，进而影响神经发育或增加疾病风险。目前关于NBPF15的详细机制仍需更多研究，但其在基因家族中的保守性和DUF1220结构域的富集提示其在高级认知功能或疾病中具有潜在重要性。
This gene is a member of the neuroblastoma breakpoint family (NBPF) which consists of dozens of recently duplicated genes primarily located in segmental duplications on human chromosome 1. This gene family has experienced its greatest expansion within the human lineage and has expanded, to a lesser extent, among primates in general. Members of this gene family are characterized by tandemly repeated copies of DUF1220 protein domains. Gene copy number variations in the human chromosomal region 1q21.1, where most DUF1220 domains are located, have been implicated in a number of developmental and neurogenetic diseases such as microcephaly, macrocephaly, autism, schizophrenia, mental retardation, congenital heart disease, neuroblastoma, and congenital kidney and urinary tract anomalies. Altered expression of some gene family members is associated with several types of cancer. This gene family contains numerous pseudogenes. [provided by RefSeq, May 2013]
此基因是神经母细胞瘤的断点家族（NBPF）由数十个主要位于人染色体1该基因家族在片段重复最近重复基因中的一员经历了人类谱系内其最大的膨胀和扩大，在较小程度上，在一般灵长类动物中。此基因家族成员由DUF1220蛋白质结构域的串联重复拷贝特征。在人类染色体区域1q21.1，大多数DUF1220结构域位于基因拷贝数量的变化，已牵涉许多发育和神经源性疾病如小头畸形，大头畸形，孤独症，精神分裂症，精神发育迟缓，先天性心脏疾病，神经母细胞瘤的，和先天肾气和尿道异常。一些基因家族成员的改变的表达与几种类型的癌症相关联。该基因家族包含了许多假。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
NBPF15基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NBPF15基因的本体（GO）信息：
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