NECTIN1 (nectin cell adhesion molecule 1)
- symbol:
- NECTIN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.3
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing|C2-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- PRR|PRR1|PVRR1|SK-12|HIgR|CLPED1|CD111|OFC7|Nectin-1
- alias name:
- nectin
- entrez id:
- 5818
- ensembl gene id:
- ENSG00000110400
- ucsc gene id:
- uc001pwv.4
- refseq accession:
- NM_002855
- hgnc_id:
- HGNC:9706
- approved reserved:
- 1999-11-15
NECTIN1（也称为PVRL1）属于NECTIN基因家族，这是一类编码细胞黏附分子的基因家族，主要参与细胞间黏附和信号传导。NECTIN家族成员（包括NECTIN1、NECTIN2、NECTIN3和NECTIN4）的共同特点是它们都是免疫球蛋白超家族的成员，具有细胞外免疫球蛋白样结构域，能够通过同源或异源相互作用介导细胞间黏附，尤其在紧密连接和黏附连接中发挥重要作用。NECTIN1主要表达于上皮细胞和神经细胞，其编码的蛋白质是一种跨膜糖蛋白，通过与NECTIN3等其他NECTIN家族成员或细胞表面受体（如CD226）相互作用，参与细胞间黏附、突触形成以及免疫调节。在神经系统中，NECTIN1对突触的形成和稳定性至关重要，影响神经元之间的信号传递。此外，NECTIN1还是单纯疱疹病毒（HSV）的受体之一，病毒通过结合NECTIN1进入宿主细胞，导致感染。NECTIN1的突变或功能异常与多种疾病相关，例如先天性缺指（趾）畸形和并指（趾）症等发育异常，以及某些神经系统疾病。如果NECTIN1过表达，可能会增强细胞间黏附，影响组织形态发生或肿瘤转移，而过表达也可能增加HSV感染的易感性。相反，NECTIN1表达降低可能导致细胞间连接缺陷，影响上皮屏障功能或神经突触的稳定性，进而引发相关疾病。在癌症中，NECTIN1的表达变化可能与肿瘤进展和转移有关，具体机制尚在研究中。总之，NECTIN1在细胞黏附、神经发育和病原体感染中扮演多重角色，其表达水平的异常可能对机体功能产生广泛影响。
This gene encodes an adhesion protein that plays a role in the organization of adherens junctions and tight junctions in epithelial and endothelial cells. The protein is a calcium(2+)-independent cell-cell adhesion molecule that belongs to the immunoglobulin superfamily and has 3 extracellular immunoglobulin-like loops, a single transmembrane domain (in some isoforms), and a cytoplasmic region. This protein acts as a receptor for glycoprotein D (gD) of herpes simplex viruses 1 and 2 (HSV-1, HSV-2), and pseudorabies virus (PRV) and mediates viral entry into epithelial and neuronal cells. Mutations in this gene cause cleft lip and palate/ectodermal dysplasia 1 syndrome (CLPED1) as well as non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding proteins with distinct C-termini. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码起着粘着路口和紧密连接的上皮细胞和内皮细胞组织中的角色的粘附蛋白。蛋白质是钙（2 +） - 依赖性的细胞 - 细胞粘附分子，其属于免疫球蛋白超家族，并具有3胞外免疫球蛋白样环路，单个跨膜结构域（在一些同种型），和胞质区。该蛋白质充当疱疹糖蛋白D（gD的）单纯病毒1和2型（HSV-1，HSV-2）的受体，和伪狂犬病病毒（PRV），并介导病毒进入上皮细胞和神经元细胞。突变这个基因导致唇腭裂/外胚层发育不良综合征1（CLPED1）以及非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（CL / P）。在多个转录剪接变异导致的蛋白质编码具有鲜明的C-末端。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
NECTIN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NECTIN1基因的本体（GO）信息：
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