NECTIN3(也称为PVRL3)属于NECTIN基因家族,是一类编码细胞黏附分子的基因,主要参与细胞间连接的形成和维持。NECTIN家族共有四个成员(NECTIN1-4),它们都是免疫球蛋白超家族的成员,具有相似的分子结构,包括三个细胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个胞内尾部。NECTIN蛋白通过同源或异源相互作用介导细胞间黏附,尤其在紧密连接和黏附连接中发挥重要作用。NECTIN3在多种组织中表达,包括上皮细胞、神经元和免疫细胞,主要定位于细胞膜,特别是在细胞间接触部位。它的生物学功能包括参与细胞间黏附、维持组织完整性、调节细胞极性和信号传导。NECTIN3还与疱疹病毒进入受体(HVEM)相互作用,可能影响病毒感染过程。突变或表达异常可能导致多种疾病,例如NECTIN3突变与Margarita岛型先天性鱼鳞病相关,表现为皮肤屏障功能障碍。此外,NECTIN3在癌症中可能发挥双重作用,在某些肿瘤中表达下调可能促进侵袭和转移,而在另一些肿瘤中过表达可能与不良预后相关。NECTIN3过表达可能增强细胞间黏附,抑制细胞迁移,但也可能通过异常信号传导促进肿瘤发生。降低表达可能削弱细胞间连接,导致组织完整性破坏,增加转移风险。NECTIN3还参与神经发育,其异常表达可能与神经系统疾病有关。该基因与NECTIN家族其他成员功能部分重叠但又有独特作用,共同维持组织结构和功能稳态。
This gene encodes a member of the nectin family of proteins, which function as adhesion molecules at adherens junctions. This family member interacts with other nectin-like proteins and with afadin, a filamentous actin-binding protein involved in the regulation of directional motility, cell proliferation and survival. This gene plays a role in ocular development involving the ciliary body. Mutations in this gene are believed to result in congenital ocular defects. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这个基因编码的蛋白质,其用作在粘着路口粘附分子的Nectin家族的一个成员。该家族成员与其他的Nectin样蛋白和与afadin,涉及定向蠕动,细胞增殖和存活的调节中的丝状肌动蛋白结合蛋白相互作用。此基因在眼发展涉及睫状体的作用。在这个基因的突变被认为造成先天性眼缺陷。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
NECTIN3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NECTIN3基因的本体(GO)信息:
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