NEDD4L (NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NEDD4L
locus group:
protein-coding gene
location:
18q21.31
gene_family:
C2 domain containing - ungrouped
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KIAA0439|RSP5|NEDD4-2
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HGNC:7728
approved reserved:
2000-03-14

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NEDD4L（Neural Precursor Cell Expressed Developmentally Down-regulated 4-Like）属于HECT型E3泛素连接酶NEDD4家族，该家族成员以含有HECT结构域为特征，负责通过泛素-蛋白酶体系统调控底物蛋白的降解。NEDD4L基因位于人类18号染色体上，编码的蛋白质在多种组织中表达，尤其在肾脏、心脏和神经系统中发挥重要作用。NEDD4L的主要功能是通过泛素化修饰靶蛋白，调控其稳定性、定位或活性，从而参与细胞信号传导、离子通道调控、细胞增殖和凋亡等过程。NEDD4L的重要底物包括上皮钠通道（ENaC）和电压门控钠通道（Nav1.5），通过泛素化这些通道蛋白调控钠离子平衡和电信号传导。NEDD4L的突变或表达异常与多种疾病相关，如Liddle综合征（一种遗传性高血压）、癫痫、心律失常和某些癌症。在Liddle综合征中，NEDD4L功能丧失导致ENaC过度活跃，引发钠潴留和高血压。NEDD4L表达降低还可能促进肿瘤发生，因其通常通过泛素化降解促癌蛋白如PTEN和p53来抑制肿瘤。相反，NEDD4L过表达可能通过过度降解关键信号蛋白（如EGFR或IGF-1R）干扰正常细胞生长。NEDD4家族成员（如NEDD4、NEDD4-2）共享保守的HECT结构域和WW结构域，能识别并泛素化含PY模体的底物蛋白，但各成员在组织分布和底物特异性上存在差异。NEDD4L因其在离子通道和肿瘤抑制中的独特作用成为研究热点，其调控机制和病理关联仍在深入探索中。

This gene encodes a member of the Nedd4 family of HECT domain E3 ubiquitin ligases. HECT domain E3 ubiquitin ligases transfer ubiquitin from E2 ubiquitin-conjugating enzymes to protein substrates, thus targeting specific proteins for lysosomal degradation. The encoded protein mediates the ubiquitination of multiple target substrates and plays a critical role in epithelial sodium transport by regulating the cell surface expression of the epithelial sodium channel, ENaC. Single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with essential hypertension. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

该基因编码的NEDD4家族HECT结构域E3泛素连接酶的一个成员。从E2 HECT域的E3泛素连接酶转移泛素泛素结合酶蛋白底物，从而为溶酶体降解针对特定的蛋白质。所编码的蛋白质介导多种靶底物的泛素化和通过调节上皮钠通道，ENaC的细胞表面表达在上皮钠转运的关键作用。在该基因的单核苷酸多态性可与原发性高血压有关。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对NEDD4L基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEDD4L基因的介绍

基因序列

基因序列

NEDD4L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NEDD4L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs471143       rs473740       rs530899       rs1005015       rs1008899       rs4149603       rs4149604       rs4149605       rs4149606       rs4941364       rs6566949       rs7242074       rs7243662       rs8083578       rs8084158       rs8085049       rs8090870      

基因表达

基因表达

NEDD4L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATTCTCAAGGCCTTCTGC
57
GATCTTCTGTCGGAAGGTG
57
GAACTTGCTTTGGTCCAGAC
59
GTGATTAGATGGGTTTACCCTG
58
GCTGGGAAATGAGGATAGC
58
TCAAACGTGGATCTTCCCA
59
TAAAGAAACCTGCTGATATCCC
58
ACATAATTCTCCGATAGGACTC
57
ACTTTATGGTTCCAATGGTCCT
59
ATGGAGGTAAGTCAAGGCG
59
GACATGGAATCTGTGGATAGTG
58
CAGAACATGAGGTCCAGCT
59
ATTGAACTACATCTACAGGGAG
57
GGGACTCTCCCAATTTCTC
57
TGGATTTGAAGCCCAATGG
58
TCCACTGGATGACTAAGTCG
59
GGAGTAGCTCTGTAGCTGG
59
GTGATTAGATGGGTTTACCCTG
58
GGATGACATGGAGCATGGA
59
GTTCGGCCTAAATTGTCCAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SUPT3H
NEDD4L
Activation
8649367

基因本体信息

NEDD4L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEDD4L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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K7EKL1 (UniProtKB)
IEA
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K7EKL1 (UniProtKB)
IEA
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K7ERN1 (UniProtKB)
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K7ERN1 (UniProtKB)
IEA
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TAS
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IDA
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IC
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TAS
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Q96PU5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016567
Q96PU5 (UniProtKB)
IDA
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IPI
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GO:1901380
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Q96PU5 (UniProtKB)
IDA
GO:2001288
Q96PU5 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q96PU5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEDD4L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.146446871 20 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Migraine with Aura 0.12 1 1 GWASCAT
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Cerebrovascular accident 0.08 1 0 RGD
Epilepsy, Generalized 0.002995792 1 2 BeFree_LHGDN
Asthma 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Diabetic Nephropathy 0.002367032 1 0 GAD
Obesity 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Hypotension, Orthostatic 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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