NES (nestin)
- symbol:
- NES
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.1
- gene_family:
- Intermediate filaments Type IV
- alias symbol:
- FLJ21841
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10763
- ensembl gene id:
- ENSG00000132688
- ucsc gene id:
- uc001fpq.4
- refseq accession:
- NM_006617
- hgnc_id:
- HGNC:7756
- approved reserved:
- 1999-01-22
NES（Nuclear Export Signal）基因编码的蛋白质含有一个关键的核输出信号序列，主要功能是介导蛋白质从细胞核向细胞质的主动运输。这一过程依赖于Exportin-1（XPO1/CRM1）受体蛋白，通过与NES序列结合并在RanGTP酶循环的驱动下完成转运。NES常见于调控细胞周期、应激反应和信号转导的蛋白质中（如肿瘤抑制蛋白p53、转录因子FOXO1），其突变可能导致蛋白质异常滞留于核内，破坏正常功能。例如，p53的NES突变会阻碍其出核，影响凋亡信号传递，与多种癌症发展相关。若NES过表达，可能加速致癌蛋白（如MDM2）的核输出，削弱抑癌机制；而表达不足则会导致核内蛋白堆积（如未剪接mRNA），引发神经退行性疾病或自身免疫异常。NES属于核转运信号家族，该家族还包括核定位信号（NLS），共性是通过短肽序列指导蛋白质在核-质间的定向转运。病毒（如HIV Rev蛋白）也利用NES逃逸宿主防御，靶向抑制NES的药物（如KPT-330）已用于白血病治疗。
This gene encodes a member of the intermediate filament protein family and is expressed primarily in nerve cells. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码的中间丝蛋白家族的成员，并在神经细胞主要表达。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
NES基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NES基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nephrosis | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Tonic-Clonic Epilepsy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Brain Infarction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Brain Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Glioma | 0.008696071 | 23 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioblastoma | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Nerve Sheath Tumors | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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