NET1(Neuroepithelial cell transforming gene 1)是一种属于鸟苷酸交换因子(GEFs)家族的基因,主要调控RhoA等小GTP酶的活性。GEFs的作用是促进GTP结合到这些小GTP酶上,从而激活它们参与细胞骨架重组、细胞迁移和增殖等过程。NET1在多种组织中表达,尤其在神经系统和上皮细胞中较为显著。其表达产物NET1蛋白通过激活RhoA信号通路,影响细胞形态、粘附和运动。NET1的突变或异常表达可能导致其功能失调,进而影响细胞迁移和增殖,与多种癌症如乳腺癌、胃癌和肺癌的发生发展密切相关。NET1过表达会增强RhoA活性,促进肿瘤细胞的侵袭和转移,而降低表达则可能抑制这些过程。此外,NET1还参与神经发育和突触可塑性,其异常表达可能与神经退行性疾病有关。NET1属于Dbl家族(原英文:Dbl family)的GEFs,该家族成员均含有Dbl同源(DH)结构域和pleckstrin同源(PH)结构域,负责调控Rho家族GTP酶的活性。Dbl家族基因在细胞信号传导、细胞周期调控和肿瘤发生中起重要作用。NET1的功能异常可能通过扰乱细胞骨架动力学和信号传导,影响其他依赖RhoA通路的基因和功能,如细胞收缩、基因转录和细胞周期进展。因此,NET1是一个重要的调控分子,其表达水平的变化对机体具有广泛影响,尤其在肿瘤发生和神经系统功能中扮演关键角色。
This gene is part of the family of Rho guanine nucleotide exchange factors. Members of this family activate Rho proteins by catalyzing the exchange of GDP for GTP. The protein encoded by this gene interacts with RhoA within the cell nucleus and may play a role in repairing DNA damage after ionizing radiation. Pseudogenes of this gene are located on the long arms of chromosomes 1, 7 and 18. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2012]
这个基因家族的Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子的一部分。这个家庭的成员通过催化GDP的GTP用于交换的Rho激活蛋白。由该基因编码的蛋白质与RhoA的细胞核内相互作用并在电离辐射后修复DNA损伤中起一定作用。该基因的假基因位于染色体7 1,并在多个转录变异体编码不同的蛋白质亚型18选择性剪接结果的长臂。 [由RefSeq的,2012年7月提供]
NET1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NET1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE |
G alpha (12/13) signalling events |
GPCR downstream signaling |
NRAGE signals death through JNK |
p75 NTR receptor-mediated signalling |
Rho GTPase cycle |
Signaling by GPCR |
Signaling by Rho GTPases |
Signalling by NGF |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Attention deficit hyperactivity disorder | 0.005819831 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
Liver carcinoma | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Gastric Adenocarcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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