NEUROD2(Neurogenic Differentiation 2)是一种属于bHLH(碱性螺旋-环-螺旋)转录因子家族的基因,该家族在神经系统的发育和分化中起关键作用。bHLH家族成员通常通过形成二聚体结合DNA来调控下游基因的表达,参与细胞命运决定和分化过程。NEUROD2主要在发育中的中枢神经系统表达,特别是在大脑皮层、海马和小脑的神经元前体细胞中,对神经元的成熟和功能建立至关重要。它通过激活与神经元分化相关的基因(如突触蛋白和离子通道基因)来促进神经元的终末分化。NEUROD2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关,包括智力障碍、癫痫和自闭症谱系障碍。例如,NEUROD2的功能缺失突变可能导致神经元分化受阻,影响突触形成和神经网络功能,从而引发认知和行为异常。过表达NEUROD2可能加速神经元分化,但可能导致过早分化或异常迁移,扰乱神经回路的正常发育。相反,降低NEUROD2表达会延缓神经元成熟,影响突触可塑性和学习记忆功能。此外,NEUROD2与其他bHLH家族成员(如NEUROD1和ASCL1)协同或竞争作用,共同调控神经发生过程。NEUROD2还与某些癌症(如神经母细胞瘤)的发生有关,其异常表达可能促进肿瘤细胞的增殖和存活。总之,NEUROD2是神经系统发育和功能维持的关键调控因子,其表达水平的精确调控对神经元的正常分化和功能至关重要。
This gene encodes a member of the neuroD family of neurogenic basic helix-loop-helix (bHLH) proteins. Expression of this gene can induce transcription from neuron-specific promoters, such as the GAP-43 promoter, which contain a specific DNA sequence known as an E-box. The product of the human gene can induce neurogenic differentiation in non-neuronal cells in Xenopus embryos, and is thought to play a role in the determination and maintenance of neuronal cell fates. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的NEUROD家族神经源性碱性螺旋 - 环 - 螺旋(bHLH)结构的蛋白质的成员。该基因的表达可以诱导从神经元特异性启动子,如GAP-43启动子,其含有被称为E盒的特定DNA序列的转录。人类基因的产物可诱导非神经元细胞中爪蟾胚胎神经分化,并且认为在神经元细胞命运的确定和维持的作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
NEUROD2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NEUROD2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Medulloblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Microcephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuroectodermal Tumor, Primitive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。