NEUROD2 (neuronal differentiation 2)

symbol:
NEUROD2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q12
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
NDRF|bHLHa1
alias name:
NeuroD-related factor
entrez id:
4761
ensembl gene id:
ENSG00000171532
ucsc gene id:
uc002hry.4
refseq accession:
NM_006160
hgnc_id:
HGNC:7763
approved reserved:
1997-04-10
17q12
基因染色体位置图

NEUROD2(Neurogenic Differentiation 2)是一种属于bHLH(碱性螺旋-环-螺旋)转录因子家族的基因,该家族在神经系统的发育和分化中起关键作用。bHLH家族成员通常通过形成二聚体结合DNA来调控下游基因的表达,参与细胞命运决定和分化过程。NEUROD2主要在发育中的中枢神经系统表达,特别是在大脑皮层、海马和小脑的神经元前体细胞中,对神经元的成熟和功能建立至关重要。它通过激活与神经元分化相关的基因(如突触蛋白和离子通道基因)来促进神经元的终末分化。NEUROD2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关,包括智力障碍、癫痫和自闭症谱系障碍。例如,NEUROD2的功能缺失突变可能导致神经元分化受阻,影响突触形成和神经网络功能,从而引发认知和行为异常。过表达NEUROD2可能加速神经元分化,但可能导致过早分化或异常迁移,扰乱神经回路的正常发育。相反,降低NEUROD2表达会延缓神经元成熟,影响突触可塑性和学习记忆功能。此外,NEUROD2与其他bHLH家族成员(如NEUROD1和ASCL1)协同或竞争作用,共同调控神经发生过程。NEUROD2还与某些癌症(如神经母细胞瘤)的发生有关,其异常表达可能促进肿瘤细胞的增殖和存活。总之,NEUROD2是神经系统发育和功能维持的关键调控因子,其表达水平的精确调控对神经元的正常分化和功能至关重要。

This gene encodes a member of the neuroD family of neurogenic basic helix-loop-helix (bHLH) proteins. Expression of this gene can induce transcription from neuron-specific promoters, such as the GAP-43 promoter, which contain a specific DNA sequence known as an E-box. The product of the human gene can induce neurogenic differentiation in non-neuronal cells in Xenopus embryos, and is thought to play a role in the determination and maintenance of neuronal cell fates. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的NEUROD家族神经源性碱性螺旋 - 环 - 螺旋(bHLH)结构的蛋白质的成员。该基因的表达可以诱导从神经元特异性启动子,如GAP-43启动子,其含有被称为E盒的特定DNA序列的转录。人类基因的产物可诱导非神经元细胞中爪蟾胚胎神经分化,并且认为在神经元细胞命运的确定和维持的作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

NEUROD2基因的碱基序列:[NCBI]
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NEUROD2基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs380373       rs401641       rs408262       rs449430       rs9910883       rs11078918       rs11388087       rs11653421       rs12453736       rs12949748       rs17852041       rs34010955       rs61627339       rs62077531       rs67001366       rs71383376       rs72228313      

NEUROD2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCATCCAGGAACTTAGGCA
58
ACTTGGTTATTTGAGGGAGG
57
GGACTACAACAGCTCCGAG
60
GTTGCCATTGAGACAGAGC
59
CTATATCTGGGCGCTCTCG
60
GTAGGACACTAGGTCTGGC
59
AGTGTTGAAAGGTGAGCCA
60
GCTGTCTTGATAAGGGAGGT
59
CTAGGCAGGTCAGTTTCCC
60
GAATGTACCTCTCCAACTCCT
59
CACTCAAGCAGGACTCCTC
60
GAGTAGTGCATAGAGTAGTGGT
59
      尚未收录相关数据

NEUROD2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEUROD2基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000977
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0001228
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0001662
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q15784 (UniProtKB)
TAS
GO:0003714
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0006357
Q15784 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
Q15784 (UniProtKB)
TAS
GO:0008306
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0021695
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0031915
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0045666
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0048666
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:0050850
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0051091
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0070888
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0071257
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0071277
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:0090129
Q15784 (UniProtKB)
ISS
GO:1903507
Q15784 (UniProtKB)
IEA
GO:2000297
Q15784 (UniProtKB)
ISS

可能调控 NEUROD2基因的相关microRNA:     

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Medulloblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic 0.000271442 1 0 BeFree
Microcephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroectodermal Tumor, Primitive 0.000271442 1 0 BeFree

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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