NEUROG2(Neurogenin 2)是一种编码碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子的基因,属于神经源性分化因子家族(Neurogenin family),该家族还包括NEUROG1和NEUROG3。这些基因在神经系统的发育中起关键作用,通过调控下游基因的表达促进神经前体细胞的分化和神经元的生成。NEUROG2主要在胚胎发育时期的中枢神经系统(如大脑皮层、脊髓)和周围神经系统(如感觉神经元)中表达,其功能是决定神经前体细胞向特定神经元亚型分化的命运。该基因通过结合DNA上的E-box序列(一种特定的DNA调控区域)激活或抑制靶基因的转录,从而影响细胞周期退出、神经元迁移和突触形成等过程。NEUROG2的突变可能导致其功能丧失或异常,进而引发神经发育障碍,如小头畸形(microcephaly)或智力障碍。此外,NEUROG2的表达异常与某些神经系统肿瘤(如神经母细胞瘤)的发生有关。如果NEUROG2过表达,可能加速神经前体细胞的分化,导致神经元过早生成,破坏正常的神经发育时序;而降低表达则可能抑制神经发生,导致神经元数量减少或功能缺陷。NEUROG2与其他神经发育相关基因(如ASCL1、NEUROD1)存在功能冗余或协同作用,共同调控神经系统的形成。该基因家族(Neurogenin family)的共性包括:依赖bHLH结构域结合DNA、在神经发生早期阶段起主导作用、能够诱导细胞退出增殖状态并启动分化程序。研究NEUROG2有助于理解神经发育机制,并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a neural-specific basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor that can specify a neuronal fate on ectodermal cells and is expressed in neural progenitor cells within the developing central and peripheral nervous systems. The protein product of this gene also plays a role in the differentiation and survival of midbrain dopaminergic neurons. [provided by RefSeq, Apr 2012]
这个基因编码可在外胚层细胞指定一个神经元的命运和神经祖细胞中的显影中枢和周围神经系统中被表达的特定神经碱性螺旋 - 环 - 螺旋(bHLH)结构的转录因子。该基因的蛋白质产物也起着中脑多巴胺能神经元的分化和存活的作用。 [由RefSeq的,2012年4月提供]
NEUROG2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NEUROG2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pituitary Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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