NEXN (nexilin F-actin binding protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NEXN
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.1
gene_family:
I-set domain containing
alias symbol:
nexilin|NELIN
alias name:
None
entrez id:
91624
ensembl gene id:
ENSG00000162614
ucsc gene id:
uc001dic.5
refseq accession:
NM_144573
hgnc_id:
HGNC:29557
approved reserved:
2004-01-09

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NEXN基因编码nexilin蛋白，属于nexilin/filamin-binding蛋白家族，该家族成员通常参与细胞骨架组织和细胞黏附过程。NEXN蛋白主要通过与肌动蛋白和细丝蛋白（filamin）结合，在心肌和骨骼肌细胞中维持肌节结构的稳定性，对肌肉收缩功能至关重要。它在心肌Z线处富集，帮助固定肌动蛋白丝并协调收缩装置的机械传导。NEXN基因突变与扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）相关，突变可能导致蛋白无法正常结合肌动蛋白，引发肌纤维排列紊乱、心肌收缩力下降，最终导致心力衰竭。此外，NEXN在血管平滑肌细胞中通过调控肌动蛋白动力学影响血管张力，其表达异常可能参与动脉粥样硬化或高血压的病理过程。若NEXN过表达，可能增强肌动蛋白交联从而过度稳定细胞骨架，抑制细胞迁移（如影响伤口愈合）；而表达降低则会导致肌纤维结构松散，引发肌无力或心脏功能障碍。NEXN基因家族（nexilin/filamin-binding家族）的共性包括含有保守的肌动蛋白结合域，参与细胞形态维持、机械应力响应及细胞运动调控。研究还发现NEXN与某些癌症转移相关，因其能影响肿瘤细胞的侵袭性。目前针对NEXN的干预策略（如基因疗法）仍在探索中，主要用于改善遗传性心肌病的表型。

This gene encodes a filamentous actin-binding protein that may function in cell adhesion and migration. Mutations in this gene have been associated with dilated cardiomyopathy, also known as CMD1CC. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Feb 2010]

这个基因编码丝状肌动蛋白结合蛋白可在细胞粘附和迁移的作用。在这种基因突变与扩张型心肌病，也称为CMD1CC相关联。另外剪接转录变异体进行了描述。[由RefSeq的，2010年2月提供]

OMIM数据库中对NEXN基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEXN基因的介绍

基因序列

基因序列

NEXN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NEXN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3753759       rs11550082       rs12027636       rs17382996       rs41296159       rs72685359       rs74092337       rs76597893       rs78266907       rs112846059       rs113663856       rs114944361       rs115256084       rs116068632       rs116342012       rs139483106       rs140460966      

基因表达

基因表达

NEXN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGGAAATTGATGCAGCAC
59
ATGCTACCTTCTTCCTCCT
57
GGAGGAGAGTATATGTGTAAAGCA
60
GCTAGTAGTCATCAGTTTCAATGG
60
GGCTGAACAGATTGAGGAC
58
CAGGTACCACAGTTATAAGTAGTG
59
AAACGCAGAATTGAGCAGG
59
GAATCATCTCCTTCCTGTTCAG
59
GAGGAACGGAAGCATAAGC
59
TTTCTTCCTCTTCCTCTCCC
59
AAGAGCGAGCAAGAAGGAG
60
CCTAACATCAACATCATCTTCCTC
59
AGAAGAGCGAGCAAGAAGG
60
CCTAACATCAACATCATCTTCCTC
59
AAGAGCGAGCAAGAAGGAG
60
CCTAACATCAACATCATCTTCCTC
59
AGAAGCAAGCTGAAGAGGA
59
CTTCATTTACCATTTGCCGC
59
GAGGAACGGAAGCATAAGC
59
TTTCTTCCTCTTCCTCTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NEXN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEXN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005856
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0008307
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IMP
GO:0030018
Q0ZGT2 (UniProtKB)
ISS
GO:0030018
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IBA
GO:0030334
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0048739
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IBA
GO:0051015
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0051493
Q0ZGT2 (UniProtKB)
IEP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEXN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cardiomyopathy, Dilated, 1CC 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 20 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Cardiomyopathies 0.120814326 3 5 BeFree_CLINVAR
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 0.12 0 1 CLINVAR
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.000542884 2 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000542884 2 0 BeFree
Congestive heart failure 0.000271442 1 0 BeFree
Vascular Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Atrial Septal Defects 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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