NF2 (NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NF2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.2
gene_family:
A-kinase anchor proteins
alias symbol:
merlin|ACN|SCH|BANF|merlin-1
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moesin-ezrin-radixin like|schwanno…
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hgnc_id:
HGNC:7773
approved reserved:
1992-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NF2基因（也称为merlin或schwannomin）位于人类染色体22q12.2，编码一种名为merlin的肿瘤抑制蛋白，属于FERM（4.1蛋白-埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白）结构域蛋白家族。该基因家族的特点是含有FERM结构域，参与细胞膜与细胞骨架的连接，调控细胞形态、粘附、迁移和信号传导。NF2基因的主要功能是通过其表达的merlin蛋白调控细胞生长和增殖，特别是通过抑制Ras和mTOR等促生长信号通路，维持细胞接触抑制，防止肿瘤形成。merlin蛋白在神经系统中尤为重要，特别是在施万细胞和脑膜细胞中发挥作用。NF2基因突变会导致merlin蛋白功能丧失，破坏细胞生长调控，引发2型神经纤维瘤病（NF2），这是一种常染色体显性遗传病，特征为双侧听神经瘤（前庭神经鞘瘤）、脑膜瘤、脊髓肿瘤和其他神经系统肿瘤。NF2基因突变还可能增加患间皮瘤和乳腺癌的风险。当NF2基因过表达时，可能增强细胞接触抑制，抑制肿瘤生长，但过度抑制可能影响正常细胞增殖和组织修复。降低表达或功能丧失则导致细胞增殖失控和肿瘤发生。NF2基因与其他肿瘤抑制基因如LATS1/2（Hippo通路成员）有相互作用，共同调控细胞增殖和器官大小。NF2基因突变还可能影响细胞骨架稳定性，改变细胞形态和迁移能力。NF2基因的研究为理解肿瘤发生机制和开发靶向治疗提供了重要线索，例如针对mTOR或Hippo通路的药物可能对NF2相关肿瘤有效。

This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that are thought to link cytoskeletal components with proteins in the cell membrane. This gene product has been shown to interact with cell-surface proteins, proteins involved in cytoskeletal dynamics and proteins involved in regulating ion transport. This gene is expressed at high levels during embryonic development; in adults, significant expression is found in Schwann cells, meningeal cells, lens and nerve. Mutations in this gene are associated with neurofibromatosis type II which is characterized by nervous system and skin tumors and ocular abnormalities. Two predominant isoforms and a number of minor isoforms are produced by alternatively spliced transcripts. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质是类似于这被认为是细胞骨架成分与在细胞膜蛋白质连结蛋白的ERM（埃兹蛋白，根蛋白，膜突蛋白）家族的一些成员。该基因产物已显示出与细胞表面蛋白，参与细胞骨架动力学和参与调节离子转运蛋白的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达;在成人中，显著表达在雪旺氏细胞，脑膜细胞，透镜和神经找到。在这种基因突变与神经纤维瘤病II型其特征是神经系统和皮肤肿瘤和眼异常。两个主要的亚型和一些细微的亚型是由可变剪接转录物产生。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NF2基因的介绍

基因序列

基因序列

NF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs131256       rs140086       rs715490       rs715560       rs731647       rs737787       rs737931       rs740527       rs756053       rs1006396       rs1008515       rs1009147       rs1009148       rs1034880       rs1476757       rs1799754       rs1800538      

基因表达

基因表达

NF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTGTTAATAAGCTGATTCTCC
57
AACTTCCAAAGAATCGGCT
57
TCAATTGCGAGATGAAGTGG
58
AGAACCAGGTTTCTCGGAG
59
GTTAATAAGCTGATTCTCCAGC
57
GAACTTCCAAAGAATCGGC
57
CAATTGCGAGATGAAGTGGA
58
AAGAACCAGGTTTCTCGGA
58
AATTGCGAGATGAAGTGGA
57
AAAGAACCAGGTTTCTCGG
57
GTTAATAAGCTGATTCTCCAGC
57
AACTTCCAAAGAATCGGCT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P35240 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neurofibromatosis 2 0.598442514 85 15 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Schwannomatosis 0.361357209 5 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Meningioma 0.298870175 86 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Acoustic Neuroma 0.134048964 35 0 BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET
Mesothelioma 0.127077352 14 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Neurofibromatosis 3 0.12 0 0 ORPHANET
Familial meningioma 0.12 0 0 CTD_human
Epilepsy 0.08 1 0 RGD
OTITIS MEDIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) 0.08 0 0 MGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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