NFAM1 (NFAT activating protein with ITAM motif 1)
- symbol:
- NFAM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CNAIP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 150372
- ensembl gene id:
- ENSG00000235568
- ucsc gene id:
- uc003bcn.5
- refseq accession:
- NM_145912
- hgnc_id:
- HGNC:29872
- approved reserved:
- 2005-02-01
NFAM1（NFAT activating protein with ITAM motif 1）是一个参与免疫系统调控的基因，其表达产物是一种跨膜蛋白，含有免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM），主要功能是激活NFAT（活化T细胞核因子）信号通路，从而调节T细胞、B细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）的活化与功能。NFAM1通过与细胞内的激酶（如Syk和ZAP-70）相互作用，传递免疫受体信号，促进细胞因子的产生和免疫细胞的增殖。该基因在免疫应答中起关键作用，特别是在病原体识别和炎症反应中。NFAM1属于一个较大的免疫调节基因家族，其成员通常含有ITAM或ITIM（免疫受体酪氨酸抑制基序）结构域，共同参与免疫信号的激活或抑制。NFAM1的突变可能导致免疫功能异常，如过度活化或抑制，从而与自身免疫疾病（如类风湿性关节炎）或免疫缺陷病相关。研究表明，NFAM1的过表达可能增强免疫细胞的活化，导致过度炎症反应或自身免疫疾病，而降低表达则可能削弱免疫防御能力，增加感染风险。此外，NFAM1的表达水平变化可能影响其他免疫相关基因（如NFAT家族成员、细胞因子基因）的功能，进一步调控免疫平衡。目前关于NFAM1的研究仍在深入，其在癌症免疫治疗中的潜在作用也受到关注。
The protein encoded by this gene is a type I membrane receptor that activates cytokine gene promoters such as the IL-13 and TNF-alpha promoters. The encoded protein contains an immunoreceptor tyrosine-based activation motif (ITAM) and is thought to regulate the signaling and development of B-cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是I型膜受体激活细胞因子基因启动子，如，IL-13和TNF-α启动子。所编码的蛋白质包含一个基于免疫受体酪氨酸的活化基序（ITAM），被认为是调节B细胞的信令和发展。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
NFAM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NFAM1基因的本体（GO）信息：
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