NID1(Nidogen-1)是一种基底膜蛋白,属于Nidogen基因家族(包括NID1和NID2),其主要功能是作为基底膜的重要结构组分,参与细胞外基质的组装和稳定。NID1通过与层粘连蛋白(Laminin)和IV型胶原(Collagen IV)等基底膜成分相互作用,促进基底膜的形成和维持组织结构的完整性。它在胚胎发育、组织修复和细胞迁移等过程中发挥关键作用。NID1主要表达于肾脏、肺、皮肤和血管等组织的基底膜中。NID1的突变可能导致基底膜结构异常,进而引发多种疾病,如肾脏疾病(如Alport综合征)、皮肤脆弱性疾病和某些类型的癌症(如乳腺癌和前列腺癌),因为基底膜完整性的破坏会影响细胞行为和信号传导。NID1过表达可能与肿瘤侵袭和转移相关,因为它可能促进癌细胞突破基底膜屏障;而NID1表达降低可能导致组织脆弱或发育缺陷,如肾脏或肺部的功能障碍。Nidogen基因家族的共性在于它们都编码基底膜蛋白,具有类似的结构域(如G2和G3结构域),能够与多种细胞外基质蛋白结合,起到连接和稳定基底膜网络的作用。NID1还参与调节生长因子(如TGF-β)的活性,影响细胞增殖和分化。研究表明,NID1在炎症反应和纤维化过程中也可能发挥作用。总的来说,NID1是维持组织结构和功能的重要分子,其表达水平的异常与多种病理过程密切相关。
This gene encodes a member of the nidogen family of basement membrane glycoproteins. The protein interacts with several other components of basement membranes, and may play a role in cell interactions with the extracellular matrix. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的巢蛋白家族基底膜的糖蛋白中的一员。该蛋白质与基底膜的几个其他组件进行交互,并且可以在细胞相互作用的作用与细胞外基质。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
NID1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NID1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Degradation of the extracellular matrix |
Extracellular matrix organization |
Laminin interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hydrocephalus Adverse Event | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
Nevi and Melanomas | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Hirschsprung Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diabetic Retinopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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