NINJ1(Ninjurin 1)是一种由NINJ1基因编码的细胞表面蛋白,属于Ninjurin(神经损伤诱导蛋白)基因家族。该家族包括NINJ1和NINJ2两个成员,它们均参与细胞黏附、神经再生和炎症反应等过程。NINJ1在多种组织中表达,尤其在神经系统、免疫细胞和内皮细胞中较为丰富。其主要功能包括促进神经轴突再生、调节细胞间黏附以及参与炎症反应。NINJ1通过其细胞外结构域与其他细胞或基质相互作用,从而影响细胞迁移和信号传导。NINJ1的突变可能导致其功能异常,进而影响神经修复或炎症调控。例如,某些研究表明NINJ1的缺失或功能丧失可能延缓神经损伤后的修复过程,或导致炎症反应失调。此外,NINJ1与多种疾病相关,包括多发性硬化症、阿尔茨海默病和某些自身免疫性疾病,其异常表达可能加剧神经退行性病变或炎症损伤。当NINJ1过表达时,可能增强细胞黏附和迁移能力,促进炎症反应或神经再生,但也可能导致过度炎症或自身免疫反应。反之,降低NINJ1表达可能抑制炎症和神经修复,影响机体的损伤恢复能力。Ninjurin基因家族的共性在于它们均含有保守的跨膜结构域和细胞外区域,参与细胞间相互作用和信号传导,尤其在神经损伤和免疫反应中发挥重要作用。NINJ1作为该家族的重要成员,其功能研究为理解神经再生和炎症性疾病提供了重要线索。
The ninjurin protein is upregulated after nerve injury both in dorsal root ganglion neurons and in Schwann cells (Araki and Milbrandt, 1996 [PubMed 8780658]). It demonstrates properties of a homophilic adhesion molecule and promotes neurite outgrowth from primary cultured dorsal root ganglion neurons.[supplied by OMIM, Aug 2009]
的ninjurin蛋白无论是在背根神经节神经元和雪旺氏细胞(荒木和Milbrandt,1996年[考研8780658])神经损伤后上调。它显示了同嗜黏附分子的性质,促进从小学培养的背根神经节神经元轴突生长。[由OMIM,2009年8月供应]
NINJ1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NINJ1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Dermatitis, Allergic Contact | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Papillary thyroid carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Leprosy | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 1 | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pneumonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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