NIPA1 (NIPA magnesium transporter 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NIPA1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q11.2
gene_family:
alias symbol:
MGC35570|SLC57A1
alias name:
None
entrez id:
123606
ensembl gene id:
ENSG00000170113
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uc001yvc.4
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NM_144599
hgnc_id:
HGNC:17043
approved reserved:
2004-01-23

基因染色体位置

基因染色体位置

15q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NIPA1（non-imprinted gene in Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome region 1）是一种位于人类15号染色体上的基因，属于NIPA基因家族（包括NIPA1和NIPA2）。该基因家族编码的蛋白质具有相似的跨膜结构，推测可能参与镁离子转运或作为膜受体发挥作用。NIPA1基因编码的蛋白质由9个跨膜结构域组成，主要表达于中枢神经系统（如大脑皮层、海马体和脊髓的运动神经元）以及肾脏等组织。其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与神经发育、突触可塑性（指神经元之间连接强度的调节能力）和离子稳态（维持细胞内离子浓度平衡）的调控。NIPA1基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP，一种以进行性下肢无力和痉挛为特征的神经系统疾病）密切相关，尤其是SPG6亚型。最常见的致病突变是p.Thr45Arg（第45位苏氨酸变为精氨酸），该突变导致蛋白质错误折叠并在内质网滞留，无法正常转运至细胞膜发挥功能，最终引发运动神经元变性。NIPA1过表达可能干扰内质网-高尔基体运输系统，导致内质网应激（细胞因蛋白质加工异常产生的应激反应）和细胞凋亡；而表达降低则可能影响神经元的正常电活动或突触功能。此外，全基因组关联研究发现NIPA1基因多态性与精神分裂症风险相关，提示其可能参与更广泛的神经精神疾病发病机制。NIPA基因家族的共性包括：均编码多次跨膜蛋白，可能在离子转运或信号转导中发挥作用；家族成员在神经系统高表达；突变均可导致神经系统疾病（如NIPA2突变与癫痫相关）。目前针对NIPA1的研究主要聚焦于阐明其分子机制及开发针对遗传性痉挛性截瘫的基因治疗方法。

This gene encodes a magnesium transporter that associates with early endosomes and the cell surface in a variety of neuronal and epithelial cells. This protein may play a role in nervous system development and maintenance. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant spastic paraplegia 6. [provided by RefSeq, Nov 2008]

这个基因编码的镁转运，与早期内涵体和在各种神经细胞和上皮细胞的细胞表面相关联。这种蛋白质可能在神经系统的开发和维护的作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。在这种基因突变已与[按以RefSeq，2008年11月提供]常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6.关联

OMIM数据库中对NIPA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NIPA1基因的介绍

基因序列

基因序列

NIPA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NIPA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1059774       rs1991922       rs2053123       rs2082628       rs2082629       rs2082630       rs2099404       rs3057642       rs3751571       rs3812923       rs3812924       rs3841235       rs4778313       rs4778325       rs4778537       rs4778554       rs4778555      

基因表达

基因表达

NIPA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCGTGCTACAGAAGAAGGG
60
CTGTTAAATAGGAAGTACCTCGC
59
TCACTGTAGGAACCATGTCAG
60
CCGGATTACTTCCTTTAATACTGG
59
TCGTGCTGATTATCCACTCC
60
CCACAAACACTGGATTGGTC
60
TCGTGCTGATTATCCACTCC
60
CCACAAACACTGGATTGGTC
60
CGAGGTACTTCCTATTTAACAGAC
59
CTACAGTGAGTAACACCCGA
59
TCGTGCTGATTATCCACTCC
60
CCACAAACACTGGATTGGTC
60
AAACTTCCTGGCTTACACG
58
TACAGTGAGTAACACCCGA
58
TTCGTGCTACAGAAGAAGGG
60
CTGTTAAATAGGAAGTACCTCGC
59
CGTGCTGATTATCCACTCC
58
CCACAAACACTGGATTGGT
58
TCACTGTAGGAACCATGTCAG
60
CGGATTACTTCCTTTAATACTGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NIPA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NIPA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0015095
H0YLP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015693
H0YLP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YLP7 (UniProtKB)
IEA
GO:1903830
H0YLP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015095
H0YMY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015693
H0YMY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YMY7 (UniProtKB)
IEA
GO:1903830
H0YMY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005769
Q7RTP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q7RTP0 (UniProtKB)
TAS
GO:0015095
Q7RTP0 (UniProtKB)
TAS
GO:0015693
Q7RTP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q7RTP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
Q7RTP0 (UniProtKB)
TAS
GO:1903830
Q7RTP0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NIPA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
SPASTIC PARAPLEGIA 6, AUTOSOMAL DOMINANT (disorder) 0.480542884 3 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Spastic Paraplegia, Hereditary 0.007805801 11 0 BeFree_GAD_LHGDN
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Paraplegia 0.00272435 1 0 LHGDN
Prader-Willi Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
Mental disorders 0.002367032 1 0 GAD
Spastic Paraplegia 0.001900093 7 0 BeFree
Hereditary Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 0.001900093 7 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Muscle Spasticity 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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