NKAIN2 (sodium/potassium transporting ATPase interacting 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NKAIN2
locus group:
protein-coding gene
location:
6q22.31
gene_family:
Na+/K+ transporting ATPase interacting
alias symbol:
FAM77B
alias name:
None
entrez id:
154215
ensembl gene id:
ENSG00000188580
ucsc gene id:
uc003pzo.4
refseq accession:
NM_001040214
hgnc_id:
HGNC:16443
approved reserved:
2001-08-31

基因染色体位置

基因染色体位置

6q22.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NKAIN2（Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 2）属于NKAIN基因家族，该家族成员均编码与钠钾ATP酶（Na+/K+-ATPase）相互作用的膜蛋白，共同参与离子转运和神经元兴奋性调节。NKAIN2主要在大脑中表达，尤其在神经元中富集，其功能与维持细胞膜电位、神经信号传导及突触可塑性密切相关。它通过结合Na+/K+-ATP酶的β亚基（原英文：β-subunit）调控该酶的活性，从而影响神经元内外钠钾离子平衡，间接调节神经递质释放和动作电位产生。若NKAIN2发生功能丧失性突变（原英文：loss-of-function mutation），可能导致Na+/K+-ATP酶活性下降，引发神经元过度兴奋或凋亡，与癫痫、精神分裂症等神经系统疾病相关。研究表明，NKAIN2表达异常（如拷贝数变异）可能破坏神经环路稳定性，其低表达与自闭症谱系障碍（ASD）的发病风险增加有关，而过表达可能通过过度抑制Na+/K+-ATP酶导致离子失衡，诱发神经退行性病变。NKAIN家族蛋白均含有保守的跨膜结构域（原英文：transmembrane domain），但各成员组织分布和调控机制存在差异。目前对NKAIN2的研究仍处于初步阶段，其精确分子机制及与其他基因（如神经元特异性离子通道或突触蛋白基因）的互作网络尚需进一步探索。

This gene encodes a transmembrane protein that interacts with the beta subunit of a sodium/potassium-transporting ATPase. A chromosomal translocation involving this gene is a cause of lymphoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]

此基因编码与钠/钾转运ATP酶的β亚基相互作用的跨膜蛋白。涉及该基因的染色体易位是淋巴瘤的原因。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对NKAIN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NKAIN2基因的介绍

基因序列

基因序列

NKAIN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NKAIN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs53359       rs64815       rs110691       rs163283       rs163284       rs163285       rs163286       rs163287       rs163288       rs163289       rs163290       rs163291       rs163292       rs163293       rs163294       rs163295       rs163296      

基因表达

基因表达

NKAIN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTAGTCCTCTGGGTTACG
59
AGGTCTGTTTCCTTTGAGAGG
60
GCTAGTCCTCTGGGTTACG
59
AGGTCTGTTTCCTTTGAGAGG
60
GATATCAGTGGGCACCTATCC
60
CACATGGTATCCTGTTATGTAACG
60
CTGGGTTACGTGGAATGTG
59
GTCAGGATAAGGTCTGTTTCC
58
CTCTCAAAGCACCCATCTG
58
GATTTGCAGTTCTGGTGCT
59
CTCGTTACATAACAGGATATGCTG
60
CAGCCTCCAAATAGAAGCAG
59
CGTTACATAACAGGATATGCTG
57
CAGCCTCCAAATAGAAGCA
58
CCTCTCAAAGGAAACAGACC
58
CATCCTGGTCCATTCTCCA
59
ATATCAGTGGGCACCTATCC
59
CACATGGTATCCTGTTATGTAACG
60
GCTAGTCCTCTGGGTTACG
59
CACAGATGGGTGCTTTGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NKAIN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NKAIN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F5GY48 (UniProtKB)
IEA
GO:0002028
Q5VXU1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q5VXU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5VXU1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NKAIN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
NEUROTICISM 0.122638474 1 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Periodontitis 0.12 1 1 GWASCAT
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Celiac Disease 0.12 1 1 GWASCAT
T-Cell Lymphoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Neurotic Disorders 0.002367032 1 1 GAD
Hematocrit level 0.002367032 1 2 GAD
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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