NKX6-1 (NK6 homeobox 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NKX6-1
locus group:
protein-coding gene
location:
4q21.23
gene_family:
NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
Nkx6.1
alias name:
None
entrez id:
4825
ensembl gene id:
ENSG00000163623
ucsc gene id:
uc003hpa.2
refseq accession:
NM_006168
hgnc_id:
HGNC:7839
approved reserved:
1996-10-26

基因染色体位置

基因染色体位置

4q21.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NKX6-1是一种重要的转录因子，属于NKX基因家族，该家族成员在发育过程中调控细胞命运决定和组织特异性基因表达。NKX6-1主要在胰腺和中枢神经系统中表达，对胰岛β细胞的分化和功能维持至关重要。它通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的转录，促进胰岛素分泌和β细胞成熟。在胰腺发育中，NKX6-1与PDX1协同作用，确保β细胞正常形成。若NKX6-1发生功能丧失突变，可能导致β细胞发育缺陷，进而引发新生儿糖尿病或成熟期糖尿病。研究表明，NKX6-1表达降低与2型糖尿病相关，因其削弱β细胞功能并减少胰岛素分泌。相反，过表达NKX6-1可增强β细胞增殖能力并改善葡萄糖刺激的胰岛素分泌，可能对糖尿病治疗具有潜在价值。在中枢神经系统，NKX6-1参与运动神经元和少突胶质细胞的发育调控，其异常表达可能导致神经发育障碍。NKX6-1还表现出抑癌特性，在多种癌症中表达下调，如前列腺癌和胶质瘤，其缺失可能促进肿瘤进展。NKX基因家族的共同特点是含有保守的同源结构域，参与胚胎发育和细胞分化调控，尤其在神经系统和内分泌系统中发挥关键作用。该家族成员通常具有组织特异性表达模式，并通过调控下游基因网络影响器官形成和功能。NKX6-1的研究为理解糖尿病发病机制和开发新型治疗策略提供了重要线索，同时也为神经发育和肿瘤生物学研究提供了新视角。

In the pancreas, NKX6.1 is required for the development of beta cells and is a potent bifunctional transcription regulator that binds to AT-rich sequences within the promoter region of target genes Iype et al. (2004) [PubMed 15056733].[supplied by OMIM, Mar 2008]

在胰腺，需要NKX6.1对β细胞的发展，是一种有效的双功能转录调节结合富含AT的序列的靶基因IYPE等的启动子区域内。 （2004）[考研15056733] [由OMIM供应，2008年3月]

OMIM数据库中对NKX6-1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NKX6-1基因的介绍

基因序列

基因序列

NKX6-1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NKX6-1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1006852       rs1562150       rs2278671       rs2278672       rs3756003       rs3756004       rs3806750       rs6857672       rs7670936       rs10005941       rs10549802       rs13123447       rs17009013       rs17009014       rs17366515       rs28603367       rs34013318      

基因表达

基因表达

NKX6-1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGAGTCAGGTCAAGGTCTG
60
CTCTTCCTCGTTCTCCGAG
59
GAGTCAGGTCAAGGTCTGG
59
CTCTTCCTCGTTCTCCGAG
59
CCCTGGAGAAGACTTTCGA
59
TTCTGGAACCAGACCTTGAC
60
AGAGTCAGGTCAAGGTCTG
58
CTCTTCCTCGTTCTCCGAG
59
GAGTCAGGTCAAGGTCTGG
59
CTCTTCCTCGTTCTCCGAG
59
CCCTGGAGAAGACTTTCGA
59
TCTGGAACCAGACCTTGAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
FOXO1
NKX6-1
Unknown
20033803

基因本体信息

NKX6-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NKX6-1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
F8VWZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
F8VWZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F8VWZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:0000978
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0001078
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
P78426 (UniProtKB)
IDA
GO:0006366
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0009887
P78426 (UniProtKB)
TAS
GO:0021912
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0021913
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0030516
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0031016
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:0032024
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0035094
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0044342
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:0045666
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0045686
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0045687
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:0048709
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0051091
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:0051594
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P78426 (UniProtKB)
IDA
GO:0071345
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0071375
P78426 (UniProtKB)
IEA
GO:0072560
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:2000078
P78426 (UniProtKB)
ISS
GO:2001222
P78426 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NKX6-1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.122638474 3 0 BeFree_CTD_human_GAD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Uterine Cervical Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperglycemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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