NLGN1 (neuroligin 1)

基因基本信息

基因基本信息

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NLGN1
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protein-coding gene
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3q26.31
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KIAA1070
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HGNC:14291
approved reserved:
2001-01-02

基因染色体位置

基因染色体位置

3q26.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NLGN1（neuroligin-1，神经连接蛋白-1）是一种突触细胞黏附分子，属于neuroligin基因家族（包含NLGN1、NLGN2、NLGN3、NLGN4X/Y等成员），该家族共性是通过与突触后膜的神经连接蛋白（neurexin）结合，介导神经元间的黏附与信号传递，参与突触形成、维持及可塑性调控。NLGN1主要表达于兴奋性突触（如谷氨酸能突触），其胞外区含有胆碱酯酶样结构域（负责与neurexin结合），胞内区则通过PDZ结构域与突触支架蛋白（如PSD-95）相互作用，从而锚定突触后致密区（PSD）并招募AMPA/NMDA受体，增强突触信号传导效率。其生物学功能包括促进树突棘形态发生、调节长时程增强（LTP，一种学习记忆相关的突触强化机制）以及维持兴奋性/抑制性突触平衡。 NLGN1突变可能导致功能丧失或异常，与多种神经精神疾病相关。例如，错义突变可能破坏与neurexin的结合能力，导致突触发育缺陷，与自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍相关；而剪切突变可能引发异常亚细胞定位，影响突触可塑性，增加精神分裂症风险。在阿尔茨海默病中，NLGN1表达下降可能加剧突触丢失和认知衰退。 过表达NLGN1会增强兴奋性突触数量和功能，可能改善神经退行性疾病的突触缺陷，但过度表达可能导致兴奋/抑制失衡，诱发癫痫样放电。反之，表达降低会减少树突棘密度、削弱LTP，导致学习记忆障碍。NLGN1还通过调控下游基因（如BDNF、Shank3）影响神经发育，其表达异常可能间接改变突触相关蛋白网络。 该基因家族成员具有高度保守的胞外胆碱酯酶样结构域，但亚细胞定位和功能分化明显：NLGN2/3偏向抑制性突触（GABA能），而NLGN1/4主要参与兴奋性突触。这种分工共同维持神经环路稳态，其异常普遍与神经发育性疾病相关。

This gene encodes a member of a family of neuronal cell surface proteins. Members of this family may act as splice site-specific ligands for beta-neurexins and may be involved in the formation and remodeling of central nervous system synapses. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码一个家族的神经元细胞表面蛋白的成员。这个家庭的成员可能充当的β-neurexins剪接位点特异性配体和可能参与的形成和中枢神经系统突触重塑。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NLGN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NLGN1基因的介绍

基因序列

基因序列

NLGN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NLGN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs901885       rs1488560       rs1488561       rs1488562       rs1488563       rs1488564       rs1488565       rs1601894       rs4293730       rs6793685       rs6798490       rs7611815       rs7614177       rs7649925       rs7652178       rs9825718       rs9827080      

基因表达

基因表达

NLGN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACTAGAGGTTTCTTGAGTACAGG
59
GGTCACCACCAAAGAATCC
58
AGGTTTCTTGAGTACAGGC
57
TGTATGAGATCAAGGAGTCCA
58
CCCTACAGAGTTATTTCCTTGC
58
TGGTTGATTTGGGTCACCA
59
GCTCTTCACCCTAGAGCTG
59
CCTTCCAACACCCTCTCAG
59
AGCTCTTCACCCTAGAGCT
59
GCTGCAGGTCTATATCCTCTC
59
AAGAGGAAGCTGAAGAGGAG
58
GCCTGTACTCAAGAAACCTC
58
AGAGAAAGGATATAGACCTGCA
58
ATATTAGCAGTGTGGCAAGAG
58
TGATGGAAGTGTCTTGGCA
59
CTCAAGAAACCGAGTACTCCA
59
GGTTTCTTGAGTACAGGCG
58
TTGTATGAGATCAAGGAGTCCA
58
AGAGAAAGGATATAGACCTGCA
58
TATTAGCAGTGTGGCAAGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NLGN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NLGN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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C9J4D3 (UniProtKB)
IEA
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C9J4D3 (UniProtKB)
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J3KQ19 (UniProtKB)
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J3KQ19 (UniProtKB)
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IEA
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ISS
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GO:0097091
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GO:0097110
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
TAS
GO:0098793
Q8N2Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0098793
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IEA
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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GO:1900244
Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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GO:2000463
Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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Q8N2Q7 (UniProtKB)
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GO:0005615
Q8N2Q7 (UniProtKB)
IBA
GO:0014069
Q8N2Q7 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NLGN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.12827274 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
hearing impairment 0.12 1 2 GWASCAT
Hearing Loss, Partial 0.12 1 2 GWASCAT
Motion Sickness 0.12 1 1 GWASCAT
Status Epilepticus 0.08 1 0 RGD
Schizophrenia 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Mental Depression 0.002367032 1 0 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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