NLGN4Y (neuroligin 4 Y-linked)
- symbol:
- NLGN4Y
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yq11.221
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0951
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22829
- ensembl gene id:
- ENSG00000165246
- ucsc gene id:
- uc004ftg.3
- refseq accession:
- NM_014893
- hgnc_id:
- HGNC:15529
- approved reserved:
- 2002-05-22
NLGN4Y（neuroligin 4 Y-linked）是位于Y染色体上的神经连接蛋白家族（neuroligin gene family）成员之一，属于突触黏附分子，主要在中枢神经系统中表达。该基因编码的蛋白质（NLGN4Y）是一种跨膜蛋白，通过与其他突触蛋白（如neurexin）相互作用参与突触的形成、维持和功能调节，尤其在兴奋性突触中发挥作用。神经连接蛋白家族的共性是通过细胞间黏附作用调控突触可塑性（突触强度随神经活动变化的能力），影响神经信号传递和学习记忆等认知功能。NLGN4Y的突变或缺失可能导致突触功能异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和精神分裂症等神经发育疾病相关。例如，某些NLGN4Y突变会破坏其与neurexin的结合能力，导致突触信号传递效率下降。若该基因过表达，可能引起突触过度兴奋或抑制失衡，进而影响神经网络稳定性；而表达降低则可能导致突触发育不全或神经环路连接异常。由于NLGN4Y是Y染色体特异性基因，其功能缺失在男性中表现更显著，可能与性别差异性疾病（如男性高发的自闭症）有关。需要注意的是，NLGN4Y与常染色体上的同源基因NLGN4X功能相似但存在差异，两者共同维持神经系统的平衡。目前针对该基因的研究仍在深入，其精确机制及治疗潜力尚需进一步探索。专业术语解释：突触（synapse）是神经元间传递信息的连接结构；突触可塑性（synaptic plasticity）指突触根据神经活动调整强度的能力；兴奋性突触（excitatory synapse）指能促进下一神经元激活的突触类型。
This gene encodes a type I membrane protein that belongs to the family of neuroligins, which are cell adhesion molecules present at the postsynaptic side of the synapse, and may be essential for the formation of functional synapses. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]
本基因编码的I型膜蛋白，其属于家庭neuroligin的小鼠，这是存在于突触的突触后侧面细胞粘附分子，和可以是用于功能性突触的形成所必需的。另外剪接转录变体也发现了这种基因。[由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
NLGN4Y基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NLGN4Y基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.008630058 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Intellectual Disability | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Depressive disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autistic behavior | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| 47, XYY syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anxiety Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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