NLRP1 (NLR family pyrin domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NLRP1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13
gene_family:
NLR family
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KIAA0926|DKFZp586O1822|CARD7|NAC|CLR17.1|DEFCAP|VAMAS1
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nucleotide-binding oligomerization…
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22861
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ENSG00000091592
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uc060acy.1
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NM_033004
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HGNC:14374
approved reserved:
2003-10-28

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NLRP1（NOD-like receptor family pyrin domain containing 1）属于NOD样受体（NLR）基因家族，该家族成员主要参与先天免疫反应，通过识别病原体相关分子模式（PAMPs）或危险相关分子模式（DAMPs）来激活炎症小体（inflammasome）。NLRP1是首个被发现的炎症小体传感器蛋白，其表达产物是一种多结构域蛋白，包含PYD（pyrin domain）、NACHT（核苷酸结合寡聚化结构域）和LRR（富含亮氨酸重复序列）等关键功能域。NLRP1主要在上皮细胞、角质形成细胞和某些免疫细胞中表达，其生物学功能是通过组装炎症小体来激活caspase-1，进而促进IL-1β和IL-18等促炎细胞因子的成熟与释放，同时诱发细胞焦亡（pyroptosis），这是一种程序性细胞死亡形式，有助于清除感染并触发免疫防御。NLRP1的突变可能导致其功能异常，例如功能获得性突变（如V198M）会引发过度炎症反应，与自身炎症性疾病（如家族性寒冷性自身炎症综合征）和某些自身免疫病（如白癜风、类风湿性关节炎）相关；而功能丧失性突变则可能削弱抗感染能力。NLRP1的过表达会持续激活炎症小体，导致慢性炎症或组织损伤，而表达降低可能增加感染易感性或影响皮肤屏障功能。NLRP1基因家族（NLR家族）的共性在于均含有保守的NACHT结构域，能够感知细胞内危险信号并介导免疫应答，但各成员在组织分布和激活机制上存在差异。此外，NLRP1与阿尔茨海默病、多发性硬化等神经退行性疾病的关联也正在研究中，其机制可能涉及异常炎症小体激活导致的神经炎症。

This gene encodes a member of the Ced-4 family of apoptosis proteins. Ced-family members contain a caspase recruitment domain (CARD) and are known to be key mediators of programmed cell death. The encoded protein contains a distinct N-terminal pyrin-like motif, which is possibly involved in protein-protein interactions. This protein interacts strongly with caspase 2 and weakly with caspase 9. Overexpression of this gene was demonstrated to induce apoptosis in cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the biological validity of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的CED-4家族的凋亡蛋白质的成员。 CED家族成员包含胱天蛋白酶募集结构域（CARD）和已知为程序性细胞死亡的关键介质。所编码的蛋白质包含一个独特的N末端pyrin样基序，这可能参与蛋白 - 蛋白相互作用。这种蛋白质与caspase 2强烈地相互作用和弱??与caspase 9该基因的过度表达被证明诱导凋亡的细胞。已发现此基因编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体，但是有些变体的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NLRP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NLRP1基因的介绍

基因序列

基因序列

NLRP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NLRP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs907877       rs1513836       rs2175827       rs3067056       rs4372738       rs4790777       rs7207278       rs7207641       rs7213221       rs7222565       rs7223362       rs7223514       rs7224037       rs7224061       rs7224277       rs8077225       rs9889625      

基因表达

基因表达

NLRP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATTTGAAGGACGTGTCTG
59
CAAGAACAGCGCAGTTCAG
60
GGGACTCGACTTTGTTGTC
59
CAGAGTCTCATCCTCAGGAG
59
AAGATGAGACTCTGGTGTGG
59
GTCCTCTTCTCTTTGTGCC
58
GAGATACTAGTGCCCAGCA
59
GACAACAAAGTCTGCGGTC
60
ATGGTAGTCCTGTTCAGGTG
59
GTTTCTGGTGACCTTGAGGA
60
GAGGAACACAGAACAGTGC
59
CAGAGAACAGTGCTGTCCT
59
CATGGTAGTCCTGTTCAGGT
59
TTTCTGGTGACCTTGAGGA
58
GGGACTCGACTTTGTTGTC
59
GAGTCTCATCCTCAGGAGTG
59
AAGATGAGACTCTGGTGTGG
59
TCCTCTTCTCTTTGTGCCG
60
CATTTGAAGGACGTGTCTGC
60
CAAGAACAGCGCAGTTCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NLRP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NLRP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
I3L2G5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9C000 (UniProtKB)
IDA
GO:0005622
Q9C000 (UniProtKB)
IC
GO:0005634
Q9C000 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9C000 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9C000 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9C000 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9C000 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
Q9C000 (UniProtKB)
NAS
GO:0006919
Q9C000 (UniProtKB)
NAS
GO:0006919
Q9C000 (UniProtKB)
IDA
GO:0006954
Q9C000 (UniProtKB)
IEA
GO:0008656
Q9C000 (UniProtKB)
NAS
GO:0019899
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0019904
Q9C000 (UniProtKB)
IPI
GO:0032495
Q9C000 (UniProtKB)
ISS
GO:0042742
Q9C000 (UniProtKB)
ISS
GO:0045087
Q9C000 (UniProtKB)
IEA
GO:0050718
Q9C000 (UniProtKB)
ISS
GO:0050727
Q9C000 (UniProtKB)
IC
GO:0051402
Q9C000 (UniProtKB)
IDA
GO:0072558
Q9C000 (UniProtKB)
IDA
GO:0072558
Q9C000 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NLRP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
VITILIGO-ASSOCIATED MULTIPLE AUTOIMMUNE DISEASE SUSCEPTIBILITY 1 (finding) 0.362985861 12 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
CORNEAL INTRAEPITHELIAL DYSKERATOSIS AND ECTODERMAL DYSPLASIA 0.36 1 1 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Vitiligo 0.012539865 12 1 BeFree_GAD_LHGDN
Autoimmune Diseases 0.008077243 12 4 BeFree_GAD_LHGDN
Crohn Disease 0.005634266 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.00554839 4 3 BeFree_GAD
Rheumatoid Arthritis 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Dermatitis, Atopic 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Septic Shock 0.00272435 1 0 LHGDN
Huntington Disease 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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