NME4(也称为NM23-H4)是NME/NM23基因家族的一员,该家族主要以其核苷二磷酸激酶(NDPK)活性而闻名,参与调控细胞内的核苷酸代谢和能量平衡。NME4与其他家族成员(如NME1和NME2)不同,它主要定位在线粒体内膜,并在维持线粒体功能和能量代谢中发挥关键作用。NME4通过其NDPK活性促进ATP的生成,并参与线粒体膜电位的维持和细胞凋亡的调控。此外,NME4还参与线粒体自噬过程,帮助清除受损的线粒体,从而维持细胞稳态。NME4的突变或表达异常可能导致线粒体功能障碍,进而影响细胞的能量供应和凋亡过程,与多种疾病相关,如神经退行性疾病、心血管疾病和癌症。研究表明,NME4在某些癌症中表达下调,可能通过影响线粒体功能促进肿瘤进展。相反,过表达NME4可能增强线粒体功能,提高细胞对凋亡信号的敏感性,从而抑制肿瘤生长。NME4还与其他基因相互作用,如与Bcl-2家族蛋白共同调控细胞凋亡。NME基因家族的共性包括参与核苷酸代谢、细胞迁移、分化和肿瘤转移抑制。NME4作为该家族的特殊成员,因其线粒体定位和功能,在能量代谢和细胞死亡调控中具有独特作用。
The nucleoside diphosphate (NDP) kinases (EC 2.7.4.6) are ubiquitous enzymes that catalyze transfer of gamma-phosphates, via a phosphohistidine intermediate, between nucleoside and dioxynucleoside tri- and diphosphates. The enzymes are products of the nm23 gene family, which includes NME4 (Milon et al., 1997 [PubMed 9099850]).[supplied by OMIM, May 2008]
核苷二磷酸(NDP)激酶(EC 2.7.4.6)是催化伽玛磷酸转移酶无处不在,通过phosphohistidine中间,核苷和dioxynucleoside三和二磷酸之间。酶是中nm23基因家族,包括NME4(米隆等人,1997年[搜索PubMed 9099850])。的产品[由OMIM,2008年5月供给]
NME4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NME4基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
名称 |
---|
Metabolism |
Metabolism of nucleotides |
Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
HIV Infections | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Lip and Oral Cavity Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of mouth | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Preleukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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