NPSR1(Neuropeptide S Receptor 1)是一种G蛋白偶联受体(GPCR),属于A类GPCR家族,主要在中枢神经系统和外周组织中表达。它的内源性配体是神经肽S(NPS),两者结合后可激活下游信号通路,包括Gq和Gs蛋白,进而调节细胞内钙离子水平和cAMP的产生。NPSR1在调节焦虑、觉醒、摄食行为和疼痛感知中发挥重要作用,尤其与睡眠-觉醒周期和应激反应密切相关。该基因的突变可能影响受体功能,例如某些错义突变(如Asn107Ile)与哮喘和过敏性疾病风险增加相关,而其他突变可能改变受体对NPS的敏感性,进而影响情绪和行为。NPSR1过表达可能导致过度觉醒、焦虑样行为增强,而敲除或降低表达则可能引起镇静效应或对应激的适应性下降。此外,NPSR1与多种神经精神疾病有关,如恐慌症、失眠和抑郁症,其激活还可能通过调节下丘脑-垂体-肾上腺轴影响应激反应。NPSR1属于神经肽受体家族,该家族成员通常通过结合小分子神经肽调控生理功能,具有相似的七次跨膜结构和G蛋白偶联特性。研究还发现NPSR1与免疫调节有关,可能通过影响炎症因子释放参与哮喘等免疫相关疾病的病理过程。
This gene encodes a member of the vasopressin/oxytocin subfamily of G protein-coupled receptors. The encoded membrane protein acts as a receptor for neuropeptide S and affects a variety of cellular processes through its signaling. Increased expression of this gene in ciliated cells of the respiratory epithelium and in bronchial smooth muscle cells is associated with asthma. Polymorphisms in this gene have also been associated with asthma susceptibility, panic disorders, inflammatory bowel disease, and rheumatoid arthritis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
这个基因编码G蛋白偶联受体的抗利尿激素/催产素亚家族的一个成员。所编码的膜蛋白充当神经肽S的受体并影响各种通过它的信号的细胞过程。该基因在呼吸道上皮的纤毛细胞和支气管平滑肌细胞表达的增加与哮喘有关。在这种基因多态性也与哮喘易感性,恐慌症,炎性肠病,和类风湿性关节炎有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年7月提供]
NPSR1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NPSR1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
G alpha (q) signalling events |
G alpha (s) signalling events |
Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
GPCR downstream signaling |
GPCR ligand binding |
Peptide ligand-binding receptors |
Signaling by GPCR |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Asthma | 0.182595754 | 38 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
ASTHMA-RELATED TRAITS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
Arthritis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Morphine Dependence | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Anorexia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Alcoholic Intoxication | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Cocaine-Related Disorders | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Bronchial Hyperreactivity | 0.005362824 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.003452799 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
Anxiety Disorders | 0.003257302 | 12 | 1 | BeFree |
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