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NQO1 (NAD(P)H quinone dehydrogenase 1)

symbol:: NQO1
locus group:: protein-coding gene
location:: 16q22.1
gene_family:
alias symbol:: DHQU|QR1|DTD
alias name:: DT-diaphorase
entrez id:: 1728
ensembl gene id:: ENSG00000181019
ucsc gene id:: uc002exp.5
refseq accession:: NM_000903
hgnc_id:: HGNC:2874
approved reserved:: 2001-06-22

16q22.1

NQO1（NAD(P)H醌氧化还原酶1）是一种重要的氧化还原酶，属于NQO基因家族，该家族还包括NQO2等成员，主要功能是通过双电子还原反应将醌类化合物转化为氢醌，从而防止醌类物质产生有害的自由基。NQO1广泛分布于肝脏、肾脏、肺等组织中，尤其在解毒和抗氧化防御系统中发挥关键作用。它通过稳定p53蛋白参与细胞周期调控和凋亡，并与多种癌症（如肺癌、乳腺癌）的发生发展相关。NQO1的常见突变形式是C609T（Pro187Ser），该突变会导致酶活性显著降低甚至丧失，增加个体对致癌物（如苯）的敏感性，并可能提高某些癌症风险。NQO1过表达可增强细胞对氧化应激的抵抗能力，但可能干扰某些化疗药物（如丝裂霉素C）的活化；而表达降低则会导致氧化损伤积累，加速细胞衰老或癌变。NQO基因家族的共性在于都含有黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，能够催化醌类物质的双电子还原反应，但各成员的组织分布和底物特异性存在差异。NQO1还被发现与神经退行性疾病（如帕金森病）相关，可能通过调节α-突触核蛋白的聚集发挥作用。此外，NQO1的表达受Nrf2/ARE通路调控，在抗氧化应激反应中处于核心地位。

This gene is a member of the NAD(P)H dehydrogenase (quinone) family and encodes a cytoplasmic 2-electron reductase. This FAD-binding protein forms homodimers and reduces quinones to hydroquinones. This protein's enzymatic activity prevents the one electron reduction of quinones that results in the production of radical species. Mutations in this gene have been associated with tardive dyskinesia (TD), an increased risk of hematotoxicity after exposure to benzene, and susceptibility to various forms of cancer. Altered expression of this protein has been seen in many tumors and is also associated with Alzheimer's disease (AD). Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因是对NAD（P）H脱氢酶（醌）家族的成员，编码细胞质二电子还原酶。这FAD结合蛋白形成二聚体，并减少向醌氢醌。这种蛋白质的酶活性可以防止醌的单电子还原导致在生产自由基种的。在这种基因突变与迟发性运动障碍（TD）暴露于苯后血液毒性的风险增加，并且易患各种形式的癌症相关联。这种蛋白质的改变的表达已见于许多肿瘤和也与阿尔茨海默氏病（AD）相关联。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对NQO1基因的介绍 Wikipedia数据库中对NQO1基因的介绍

NQO1基因的碱基序列：[NCBI]

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NQO1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs10517 rs689452 rs689453 rs689454 rs689455 rs689456 rs689457 rs689458 rs689459 rs689460 rs689461 rs1050873 rs1063556 rs1131341 rs1437135 rs1800566 rs1837016

NQO1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TCTGAAAGGCTGGTTTGAG

58

CTTCTTACTCCGGAAGGGT

58

AAGGACATCACAGGTAAACTG

58

ATGGCCTTCTTTATAAGCCAG

58

TCTGAAAGGCTGGTTTGAG

58

CTTCTTACTCCGGAAGGGT

58

CATCTGAGCCCAGATATTGTG

59

GCACTGCCTTCTTACTCTG

58

GACCTTGTGATATTCCAGAGTG

59

CCCAATGCTATATGTCAGTTGAG

59

ACCTTGTGATATTCCAGTTCC

58

CTCCTATGAACACTCGCTC

58

AAGGACATCACAGGTAAACTG

58

ATGGCCTTCTTTATAAGCCAG

58

CATCTGAGCCCAGATATTGTG

59

GCACTGCCTTCTTACTCTG

58

TCTGAGCCCAGATATTGTGG

59

AGCACTGCCTTCTTACTCTG

60

CTGAAAGGCTGGTTTGAGC

60

CTTCTTACTCCGGAAGGGTC

60

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

ESR1

NQO1

Repression

20623181

FOS

NQO1

Unknown

8004128

JUN

NQO1

Unknown

11035254; 8004128

JUNB

NQO1

Unknown

11035254

JUND

NQO1

Unknown

11035254

MAFG

NQO1

Unknown

11013233

MAFK

NQO1

Unknown

11013233

NFE2L1

NQO1

Activation

11013233

NFE2L2

NQO1

Activation

11013233

NFE2L2

NQO1

Repression

22459801

NQO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

NQO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005737

H3BNV2 (UniProtKB)

IDA

GO:0003955

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0004128

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0004784

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

P15559 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P15559 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P15559 (UniProtKB)

IPI

GO:0005737

P15559 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0006521

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0006805

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0006809

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0007271

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0007568

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0007584

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0009636

P15559 (UniProtKB)

TAS

GO:0019430

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0032355

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0042802

P15559 (UniProtKB)

IPI

GO:0043025

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0043086

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0043525

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0044822

P15559 (UniProtKB)

IDA

GO:0045471

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0055114

P15559 (UniProtKB)

IEA

GO:0070062

P15559 (UniProtKB)

IDA

可能调控 NQO1基因的相关microRNA：

hsa-miR-200c hsa-miR-200c* hsa-miR-205 hsa-miR-21*

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
130 Ubiquinone and other terpenoid-quinone biosynthesis [PATH:hsa00130]

名称
Metabolism
Metabolism of amino acids and derivatives
Regulation of ornithine decarboxylase (ODC)

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma	0.159391542	23	1	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Parkinson Disease	0.139293574	7	0	CTD_human_GAD_LHGDN
Asthma	0.136102285	8	0	BeFree_CTD_human_GAD
Mammary Neoplasms	0.1343502	8	0	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Colorectal Neoplasms	0.132106602	6	0	BeFree_CTD_human_GAD
Bladder Neoplasm	0.131354408	6	0	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Myeloid Leukemia	0.12764398	5	0	BeFree_CTD_human_GAD
Multiple Myeloma	0.12617715	5	0	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Occupational Diseases	0.124734064	6	0	CTD_human_GAD
Non-Small Cell Lung Carcinoma	0.124071628	15	2	BeFree_CTD_human

NQO1 (NAD(P)H quinone dehydrogenase 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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