NRP1(Neuropilin-1)是一种跨膜糖蛋白受体,属于神经纤毛蛋白(Neuropilin)基因家族,该家族还包括NRP2。NRP家族成员在血管生成、轴突导向和免疫调节中发挥关键作用,其共性是通过与多种配体(如VEGF、Semaphorin家族蛋白)结合来调控细胞信号传导。NRP1广泛表达于内皮细胞、神经元和免疫细胞,主要作用位点包括细胞膜上的胞外结构域,其与配体结合后可激活下游通路(如VEGF/VEGFR2或Semaphorin/Plexin),影响细胞迁移、存活和血管形成。NRP1的突变可能导致功能异常,例如错义突变可能削弱其与配体的结合能力,进而引发血管发育缺陷(如先天性心脏病)或神经系统发育障碍(如轴突导向异常)。NRP1过表达常见于多种癌症(如乳腺癌、前列腺癌),通过增强VEGF信号促进肿瘤血管生成和转移;而降低表达可能抑制血管增生,但可能导致神经再生障碍或免疫失调(如调节性T细胞功能受损)。此外,NRP1在病毒感染(如SARS-CoV-2)中作为辅助受体,其表达水平变化可能影响病毒侵入效率。该基因的调控异常还与自身免疫疾病(如多发性硬化症)和慢性炎症相关。
This gene encodes one of two neuropilins, which contain specific protein domains which allow them to participate in several different types of signaling pathways that control cell migration. Neuropilins contain a large N-terminal extracellular domain, made up of complement-binding, coagulation factor V/VIII, and meprin domains. These proteins also contains a short membrane-spanning domain and a small cytoplasmic domain. Neuropilins bind many ligands and various types of co-receptors; they affect cell survival, migration, and attraction. Some of the ligands and co-receptors bound by neuropilins are vascular endothelial growth factor (VEGF) and semaphorin family members. Several alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因编码两个neuropilins,其中包含特定蛋白结构域这让他们参与到几种不同类型的信号控制细胞迁移的途径之一。 Neuropilins含有大量的N端胞外结构域,由补体结合,凝血因子V / VIII和meprin域。这些蛋白还包含一个短的跨膜结构域和小胞质结构域。 Neuropilins结合许多配体和不同类型的共同受体的;它们会影响细胞的存活,迁移和吸引力。一些配体和由neuropilins结合共同受体是血管内皮生长因子(VEGF)和脑信号蛋白家族成员。编码不同蛋白同种型的几个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
NRP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NRP1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
名称 |
---|
Axon guidance |
CHL1 interactions |
CRMPs in Sema3A signaling |
Developmental Biology |
L1CAM interactions |
Neurophilin interactions with VEGF and VEGFR |
Sema3A PAK dependent Axon repulsion |
SEMA3A-Plexin repulsion signaling by inhibiting Integrin adhesion |
Semaphorin interactions |
Signal transduction by L1 |
Signaling by VEGF |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Pancreatic Neoplasm | 0.128173051 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Liver diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tetralogy of Fallot | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Glioma | 0.00680591 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.00617715 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.005362824 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Pathologic Neovascularization | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
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