NSA2 (NSA2 ribosome biogenesis factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NSA2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q13.3
gene_family:
alias symbol:
HUSSY-29|HCLG1|FLJ94393|TINP1
alias name:
hairy cell leukemia protein 1|TGF …
entrez id:
10412
ensembl gene id:
ENSG00000164346
ucsc gene id:
uc003kdk.3
refseq accession:
NM_014886
hgnc_id:
HGNC:30728
approved reserved:
2009-09-02

基因染色体位置

基因染色体位置

5q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NSA2（Nop seven-associated 2）是一个在真核生物中高度保守的基因，属于核糖体生物发生相关蛋白家族。它编码的蛋白质主要参与核糖体的生物合成过程，特别是在40S核糖体亚基的成熟中发挥关键作用。NSA2蛋白通过与核仁蛋白NOP7相互作用，协助18S rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。该基因在细胞增殖和蛋白质合成中具有重要作用，其表达水平与细胞生长速率密切相关。NSA2在多种组织中广泛表达，但在增殖活跃的细胞中表达量更高。研究发现NSA2的突变或表达异常会导致核糖体生物发生障碍，进而影响蛋白质合成和细胞增殖。在某些癌症中观察到NSA2的过表达，这可能通过促进核糖体生物合成来支持肿瘤细胞的快速增殖需求。相反，NSA2表达降低会导致核糖体组装缺陷，影响细胞生长甚至引发核糖体病（ribosomopathy）。NSA2属于一个保守的核糖体生物发生相关蛋白家族，该家族成员通常参与rRNA加工和核糖体亚基组装过程。这些蛋白质大多定位于核仁区域，在进化上高度保守，从酵母到人类都存在同源基因。NSA2的酵母同源物被称为NSA2或RSA1，研究表明其在酵母中也具有类似的核糖体生物发生功能。NSA2与其他核糖体组装因子如UTP复合物成员存在功能上的协同作用。值得注意的是，由于核糖体生物发生是细胞的基本生命活动，NSA2的功能异常可能影响多种生理过程，这也解释了为什么它与多种疾病状态相关。

This gene encodes a nucleolar protein involved in cell cycle regulation and proliferation. This gene was identified based on sequence similarity to a highly conserved Saccharomyces cerevisiae gene encoding a pre-ribosomal protein, which is involved in large ribosomal subunit biogenesis. The encoded protein is found at elevated levels in diabetic nephropathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Several related pseudogenes have been identified. [provided by RefSeq, Nov 2012]

该基因编码参与细胞周期调控和增殖的核仁蛋白。此基因基于序列相似性与编码的预核糖体蛋白，其参与大核糖体亚基生物发生高度保守酿酒酵母基因被鉴定。编码的蛋白质是在糖尿病肾病水平升高找到。选择性剪接结果在多个抄本变形。几个相关的假已经确定。 [通过的RefSeq，2012十一月提供]

OMIM数据库中对NSA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对NSA2基因的介绍

基因序列

基因序列

NSA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NSA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs142083322       rs144968373       rs145900566       rs189943724       rs536832591       rs538085136       rs553313871       rs567689231       rs1043968       rs1164693       rs3733793       rs6453081       rs6879781       rs10515194       rs11556477       rs11954065       rs16872254      

基因表达

基因表达

NSA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGTGGGTCTTTGAGACC
58
TTCATTCTGTGGCATGGTG
59
CTTGTGGGTCTTTGAGACC
58
TTCATTCTGTGGCATGGTG
59
TCTCGAGCTAAAGTACTTTCCA
59
TTTAGGCAGAGGGACTTCC
59
CTTGTGGGTCTTTGAGACC
58
TTCATTCTGTGGCATGGTG
59
CTTGTGGGTCTTTGAGACC
58
TTCATTCTGTGGCATGGTG
59
GCTTGTGGGTCTTTGAGAC
59
CATTCTGTGGCATGGTGAC
59
GCTTGTGGGTCTTTGAGAC
59
CATTCTGTGGCATGGTGAC
59
TCTCGAGCTAAAGTACTTTCC
57
TTTAGGCAGAGGGACTTCC
59
GCTTGTGGGTCTTTGAGAC
59
CATTCTGTGGCATGGTGAC
59
GCTTGTGGGTCTTTGAGAC
59
CATTCTGTGGCATGGTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NSA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NSA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000460
O95478 (UniProtKB)
IBA
GO:0000470
O95478 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
O95478 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
O95478 (UniProtKB)
IBA
GO:0005730
O95478 (UniProtKB)
IDA
GO:0030687
O95478 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
O95478 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O95478 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NSA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Biliary cirrhosis 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes 0.000542884 2 0 BeFree
Hyperglycemia 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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