NTM (neurotrimin)
- symbol:
- NTM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q25
- gene_family:
- I-set domain containing
- alias symbol:
- HNT|NTRI|IGLON2|CEPU-1
- alias name:
- neurotrimin|IgLON family member 2
- entrez id:
- 50863
- ensembl gene id:
- ENSG00000182667
- ucsc gene id:
- uc001qgp.4
- refseq accession:
- NM_016522
- hgnc_id:
- HGNC:17941
- approved reserved:
- 2009-01-12
NTM（Neurotrimin）是一种神经细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族中的LAMP（limbic system-associated membrane protein）家族成员。该家族还包括OPCML和LAMP，它们共同特点是参与神经系统的发育和突触可塑性调节，尤其在神经元之间的识别、粘附和信号传递中发挥关键作用。NTM通过其免疫球蛋白样结构域与其他细胞表面分子相互作用，影响神经回路的形成和功能。NTM主要在大脑边缘系统（如海马、杏仁核）高表达，与情绪调节、学习记忆密切相关。其功能异常可能导致突触连接紊乱，研究发现NTM基因的突变或表达失调与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关。若NTM过表达，可能增强神经元间的异常连接，导致突触过度活跃；而表达降低则可能损害突触稳定性，影响认知功能。动物模型中，NTM缺失会引发社交行为缺陷和记忆障碍。此外，NTM通过调控钙黏素等粘附分子影响神经迁移，并与GABA能神经元发育相关。该基因的表观遗传修饰（如甲基化）也被发现与精神疾病易感性有关。LAMP家族成员的共性包括：均含有Ig-like和GPI锚定结构域，介导细胞间相互作用；参与轴突导向和突触成熟；并在神经退行性疾病中扮演调控角色。
This gene encodes a member of the IgLON (LAMP, OBCAM, Ntm) family of immunoglobulin (Ig) domain-containing glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored cell adhesion molecules. The encoded protein may promote neurite outgrowth and adhesion via a homophilic mechanism. This gene is closely linked to a related family member, opioid binding protein/cell adhesion molecule-like (OPCML), on chromosome 11. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2009]
该基因编码的IgLON（LAMP，OBCAM，NTM）家族的免疫球蛋白（Ig）的结构域的糖基（GPI）锚定的细胞粘附分子的成员。所编码的蛋白质可经由嗜同机制促进神经突向外生长和粘附力。该基因是密切相关的相关的家庭成员，阿片类物质结合蛋白/细胞粘附分子样（OPCML），染色体上11多个转录变异体编码不同亚型也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
NTM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
NTM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Asperger Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Alzheimer Disease, Late Onset | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aortic Aneurysm, Thoracic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis, Pulmonary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Unipolar Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glaucoma, Primary Open Angle | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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