NUCKS1(Nuclear Casein Kinase and Cyclin-Dependent Kinase Substrate 1)是一种广泛表达的核蛋白,属于NUCKS基因家族。该基因家族的特点是编码高度保守的核蛋白,通常参与DNA损伤修复、细胞周期调控和染色质重塑等关键生物学过程。NUCKS1蛋白含有多个磷酸化位点,可被多种激酶如CDK(细胞周期蛋白依赖性激酶)和CK2(酪蛋白激酶2)修饰,从而调控其功能。NUCKS1的主要作用位点是细胞核,通过与染色质结合参与DNA复制和转录调控。它在细胞增殖和分化中发挥重要作用,尤其在胚胎发育和干细胞维持中表现突出。NUCKS1的突变可能导致其功能异常,进而影响DNA修复和细胞周期进程,增加基因组不稳定性,与多种癌症如乳腺癌、肺癌和结直肠癌的发生发展密切相关。研究表明,NUCKS1的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和侵袭,而降低其表达则可能抑制肿瘤生长并增强细胞对DNA损伤药物的敏感性。此外,NUCKS1还参与调控其他基因的表达,如p53和Rb等肿瘤抑制基因,进一步影响细胞命运。在神经系统中,NUCKS1的表达异常还与神经退行性疾病如阿尔茨海默病有关,可能通过影响神经元存活和突触可塑性发挥作用。NUCKS1基因家族的共性包括高度保守的DNA结合域和参与染色质动态调控的能力,这些特性使其在维持基因组稳定性和细胞稳态中扮演关键角色。总之,NUCKS1是一个多功能核蛋白,其表达水平的异常可能对机体产生广泛影响,尤其在癌症和神经退行性疾病中具有重要意义。
This gene encodes a nuclear protein that is highly conserved in vertebrates. The conserved regions of the protein contain several consensus phosphorylation sites for casein kinase II and cyclin-dependent kinases, two putative nuclear localization signals, and a basic DNA-binding domain. It is phosphorylated in vivo by Cdk1 during mitosis of the cell cycle. [provided by RefSeq, Aug 2010]
该基因编码是在脊椎动物中高度保守的核蛋白。蛋白的保守区包含酪蛋白激酶II和细胞周期蛋白依赖性激酶,两个推定的核定位信号,以及一基本DNA结合结构域的几个共识磷酸化位点。它在体内通过CDK1细胞周期的有丝分裂过程中磷酸化。 [由RefSeq的,2010年8月提供]
NUCKS1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NUCKS1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.127101096 | 3 | 2 | GAD_GWASCAT |
Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Impaired glucose tolerance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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