NUDT12 (nudix hydrolase 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NUDT12
locus group:
protein-coding gene
location:
5q21.2
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing|Nudix type motif-containing
alias symbol:
DKFZP761I172
alias name:
nucleoside diphosphate linked moie…
entrez id:
83594
ensembl gene id:
ENSG00000112874
ucsc gene id:
uc003koi.4
refseq accession:
NM_031438
hgnc_id:
HGNC:18826
approved reserved:
2002-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

5q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NUDT12属于NUDIX水解酶基因家族，该家族成员通常具有水解核苷酸衍生物的能力，参与调控细胞内的核苷酸代谢和信号传导。NUDT12基因编码的蛋白是一种二磷酸核苷水解酶，主要功能是水解细胞内的二磷酸核苷（如ADP-核糖），从而调节核苷酸代谢平衡和能量稳态。该蛋白在细胞质中广泛表达，尤其在代谢活跃的组织如肝脏、肌肉和大脑中表达较高。NUDT12通过水解ADP-核糖等分子，可能影响NAD+代谢、DNA修复和细胞信号传导等过程。若NUDT12发生功能丧失性突变，可能导致细胞内二磷酸核苷积累，干扰能量代谢并增加氧化应激，进而与神经退行性疾病或代谢紊乱相关。研究表明，NUDT12的过表达可能通过降低ADP-核糖水平影响PARP（聚ADP-核糖聚合酶）介导的DNA修复功能，而表达降低则可能导致ADP-核糖积累，激活炎症或凋亡通路。NUDT12与某些癌症和神经退行性疾病（如帕金森病）的关联正在研究中，其机制可能涉及氧化应激和能量代谢失调。NUDIX家族成员的共性包括保守的NUDIX结构域（负责催化活性）和参与核苷酸代谢调控的功能。该基因的生物学作用仍在深入探索中，但其在代谢疾病和衰老相关病理中的潜在作用日益受到关注。

Nucleotides are involved in numerous biochemical reactions and pathways within the cell as substrates, cofactors, and effectors. Nudix hydrolases, such as NUDT12, regulate the concentrations of individual nucleotides and of nucleotide ratios in response to changing circumstances (Abdelraheim et al., 2003 [PubMed 12790796]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

核苷酸是参与许多生化反应和途径的细胞底物，辅因子，和效应内。 Nudix结构水解酶，如NUDT12，调节单个核苷酸碱基比例和浓度响应不断变化的情况（Abdelraheim等，2003 [考研12790796]）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对NUDT12基因的介绍     Wikipedia数据库中对NUDT12基因的介绍

基因序列

基因序列

NUDT12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NUDT12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs169800       rs294043       rs294044       rs294045       rs294046       rs294047       rs294048       rs365321       rs443022       rs645188       rs988502       rs1422041       rs1813569       rs1988928       rs1988929       rs2042181       rs2271170      

基因表达

基因表达

NUDT12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAAGAAGGTGGCTATAAGAG
57
TTACTACTGGATCAACTCTTGG
57
CTAGAGAACAGGTCCTGGA
57
TTGATGTGCAATAGCTCGG
58
TGAAGAAGGTGGCTATAAGAG
57
TTACTACTGGATCAACTCTTGG
57
CACCTTTGGAAATGTCTTCTG
58
AATATCTCCTTCAGCAGCTG
58
CTGCTTTAATGTATGCGGC
58
CAATTGATCTGTCACACCCT
58
TTGAAGAAGGTGGCTATAAGAG
58
CTACTGGATCAACTCTTGGG
57
TTGAAGAAGGTGGCTATAAGAG
58
CTACTGGATCAACTCTTGGG
57
GTGGTCACCTTTGGAAATGTC
60
CTTCAGCAGCTGAACAGTG
59
CTGGACTGCTTTAATGTATGC
58
GATCTGTCACACCCTTTCTC
58
GGATTTATTGAGCCTGGAGAG
58
ACATGGCCAACTTTGACTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NUDT12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NUDT12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
E7EM93 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E7EM93 (UniProtKB)
IEA
GO:0000210
Q9BQG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9BQG2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BQG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005777
Q9BQG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
Q9BQG2 (UniProtKB)
TAS
GO:0006742
Q9BQG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006769
Q9BQG2 (UniProtKB)
TAS
GO:0019677
Q9BQG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0035529
Q9BQG2 (UniProtKB)
IDA
GO:0035529
Q9BQG2 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q9BQG2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NUDT12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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