NUF2(英文全称Ndc80 kinetochore complex component)是NDC80复合体的关键组成部分,属于有丝分裂纺锤体组装检查点(SAC)相关的基因家族。该基因家族(NDC80复合体家族)的共性是与染色体分离密切相关,负责在细胞分裂过程中将微管附着到着丝粒(kinetochore,染色体上连接纺锤丝的结构),确保染色体的正确排列和分离。NUF2编码的蛋白质与NUF2R、SPC24和SPC25等其他成员共同形成NDC80复合体,直接参与微管-着丝粒的动态连接,维持基因组稳定性。其生物学功能主要体现在有丝分裂和减数分裂中,若功能异常会导致染色体错误分离,引发非整倍体(染色体数目异常)。突变或表达异常与多种癌症(如乳腺癌、结直肠癌)密切相关,研究发现NUF2在肿瘤组织中常过表达,可能通过破坏染色体稳定性促进癌细胞增殖和转移。当NUF2过表达时,可能干扰纺锤体检查点的正常功能,导致细胞跳过必要的分裂暂停,增加基因组不稳定性;而表达降低则会引起着丝粒-微管连接缺陷,造成染色体滞后或丢失,触发细胞凋亡。此外,NUF2的表达水平与肿瘤预后相关,高表达通常预示较差临床结局,因此被视为潜在的治疗靶点。目前针对NDC80复合体的抑制剂(如抗微管药物)已在研究中,但特异性靶向NUF2的方案仍需探索。专业术语解释:着丝粒(kinetochore)是染色体上连接纺锤丝的特殊结构;非整倍体(aneuploidy)指细胞染色体数目异常;纺锤体检查点(spindle assembly checkpoint, SAC)是监控染色体是否正确附着的细胞调控机制。
This gene encodes a protein that is highly similar to yeast Nuf2, a component of a conserved protein complex associated with the centromere. Yeast Nuf2 disappears from the centromere during meiotic prophase when centromeres lose their connection to the spindle pole body, and plays a regulatory role in chromosome segregation. The encoded protein is found to be associated with centromeres of mitotic HeLa cells, which suggests that this protein is a functional homolog of yeast Nuf2. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白质,是非常相似的酵母Nuf2,与着丝粒相关的一个保守的蛋白质复合物的组分。酵母Nuf2从减数分裂时,着丝粒失去与主轴极体连接在着丝粒消失,起着染色体分离调节作用。所编码的蛋白质被发现与有丝分裂的HeLa细胞,这表明这种蛋白质是酵母Nuf2的功能同系物的着丝粒相关联。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
NUF2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
NUF2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
M Phase |
Mitotic Anaphase |
Mitotic Metaphase and Anaphase |
Mitotic Prometaphase |
Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate Formins |
Separation of Sister Chromatids |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of testis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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